Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom (AGS) je skupina dědičných onemocnění, která jsou spojena s nedostatkem enzymů odpovědných za syntézu steroidních hormonů kůry nadledvin. Kůra nadledvin produkuje několik typů hormonů, včetně kortizolu, aldosteronu a androgenů, které regulují různé procesy v těle. Nedostatek některého z těchto hormonů může vést k rozvoji různých forem AHS.

AHS je autozomálně recesivní dědičná porucha, což znamená, že riziko onemocnění u dětí se zvyšuje, pokud jsou oba rodiče přenašeči mutace. Incidence onemocnění je přibližně 1 z 5000-6500 novorozenců.

Patogeneze AGS je spojena s dědičným defektem enzymatických systémů kůry nadledvin, nejčastěji s deficitem 21-hydroxylázy nebo 11-hydroxylázy. To vede ke snížení hladiny kortizonu a aldosteronu v krvi, ale neovlivňuje syntézu pohlavních hormonů. Nízké hladiny kortizolu stimulují osu hypotalamus-hypofýza a vedou ke zvýšené sekreci ACTH. Vysoká hladina ACTH zase podporuje hyperplazii kůry nadledvin v oblasti, kde není narušena syntéza hormonů, především androgenů. To vede k hyperprodukci androgenů a výskytu charakteristických symptomů AHS.

Podle povahy enzymatického defektu se rozlišují dvě hlavní formy AGS: virilní (jednoduchá, kompenzovaná) a ztráta soli. Virilní forma je nejběžnější a je spojena s nedostatkem 21-hydroxylázy. U této formy je narušena pouze syntéza glukokortikoidů, která je částečně kompenzována adrenální hyperplazií a vede k latentní adrenální insuficienci. U této formy onemocnění dochází u dívek k androgenizaci sekundárních pohlavních znaků a u chlapců dochází ke zvětšení penisu.

Příznaky AGS mohou být různé a liší se v závislosti na závažnosti onemocnění. Novorozenci mohou vykazovat známky falešného ženského hermafroditismu nebo zvětšeného penisu. Děti, které nejsou léčeny, budou s věkem vykazovat známky předčasné puberty, jako je zvýšený růst, ochlupení na obličeji a těle a u dívek neobvykle brzký nástup menstruace. Ženy s AGS mohou pociťovat nepravidelnosti menstruačního cyklu, hypertrichózu (nadměrný růst vlasů) a také maskulinizaci (zvýšení svalové hmoty, zhrubnutí hlasu atd.). Muži s AGS mohou mít zvětšený penis a varlata, stejně jako hypertrichózu.

Léčba AGS je zaměřena na kompenzaci nedostatku hormonů. K tomuto účelu se používají glukokortikoidy a mineralokortikoidy, které jsou nezbytné pro normální fungování organismu. U pacientů s virilní formou AGS se ke kompenzaci nedostatku androgenů používají androgenní léky. Včasná léčba pomáhá předcházet rozvoji závažných komplikací a snižuje příznaky onemocnění.