Adrenogenitaalinen oireyhtymä

Adrenogenitaalinen oireyhtymä (AGS) on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät lisämunuaiskuoren steroidihormonien synteesistä vastaavien entsyymien puutteeseen. Lisämunuaisen kuori tuottaa monenlaisia ​​hormoneja, mukaan lukien kortisolia, aldosteronia ja androgeenejä, jotka säätelevät erilaisia ​​prosesseja kehossa. Minkä tahansa näiden hormonien puute voi johtaa erilaisten AGS-muotojen kehittymiseen.

AHS on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että lasten sairauden riski kasvaa, jos molemmat vanhemmat ovat mutaation kantajia. Taudin ilmaantuvuus on noin 1/5000-6500 vastasyntynyttä.

AGS:n patogeneesi liittyy lisämunuaiskuoren entsymaattisten järjestelmien perinnölliseen häiriöön, useimmiten 21-hydroksylaasin tai 11-hydroksylaasin puutteeseen. Tämä johtaa kortisonin ja aldosteronin tason laskuun veressä, mutta ei vaikuta sukupuolihormonien synteesiin. Alhaiset kortisolitasot stimuloivat hypotalamus-aivolisäke-akselia ja lisäävät ACTH:n eritystä. Korkea ACTH-taso puolestaan ​​edistää lisämunuaiskuoren hyperplasiaa alueella, jossa hormonien, pääasiassa androgeenien, synteesi ei häiriinny. Tämä johtaa androgeenien liikatuotantoon ja AGS:lle tyypillisten oireiden ilmaantuvuuteen.

Entsymaattisen vian luonteesta riippuen erotetaan kaksi AGS:n päämuotoa: viriili (yksinkertainen, kompensoitu) ja suolaa menettävä. Viriilimuoto on yleisin ja siihen liittyy 21-hydroksylaasipuutos. Tässä muodossa vain glukokortikoidien synteesi on heikentynyt, mikä osittain kompensoituu lisämunuaisen liikakasvulla ja johtaa piilevään lisämunuaisen vajaatoimintaan. Tässä sairausmuodossa tytöt kokevat toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien androgeenistumista ja poikien peniksen laajentumista.

AGS:n oireet voivat olla erilaisia ​​ja vaihdella taudin vakavuudesta riippuen. Vastasyntyneillä voi olla merkkejä väärästä naisen hermafroditismista tai laajentuneesta peniksestä. Lapsilla, joita ei hoideta, ilmenee ennenaikaisen murrosiän merkkejä ikääntyessään, kuten lisääntynyttä kasvua, kasvojen ja vartalon karvojen lisääntymistä ja tytöillä kuukautisten epätavallisen varhaista alkamista. Naiset, joilla on AGS, voivat kokea kuukautiskierron epäsäännöllisyyttä, hypertrichoosia (liiallinen karvojen kasvu) sekä maskuliinisoitumista (lisääntynyt lihasmassa, ääni muuttuu karkeaksi jne.). Miehillä, joilla on AGS, voi olla laajentunut penis ja kivekset sekä hypertrichoosi.

AGS:n hoidolla pyritään kompensoimaan hormonien puutetta. Tätä tarkoitusta varten käytetään glukokortikoideja ja mineralokortikoideja, jotka ovat välttämättömiä kehon normaalille toiminnalle. Potilailla, joilla on AGS:n viriilimuoto, androgeenilääkkeitä käytetään kompensoimaan androgeenien puutetta. Varhainen hoito auttaa ehkäisemään vakavien komplikaatioiden kehittymistä ja vähentämään taudin oireita.