副腎生殖器症候群

副腎生殖器症候群 (AGS) は、副腎皮質のステロイド ホルモンの合成を担う酵素の欠乏に関連する一群の遺伝性疾患です。副腎皮質は、コルチゾール、アルドステロン、アンドロゲンなど、体内のさまざまなプロセスを調節する数種類のホルモンを生成します。これらのホルモンのいずれかが欠乏すると、さまざまな形態の AGS が発症する可能性があります。

AHS は常染色体劣性遺伝性疾患であり、両親がこの突然変異の保因者である場合、子供の病気のリスクが増加することを意味します。この病気の発生率は新生児5000～6500人に約1人です。

AGS の病因は、副腎皮質の酵素系の遺伝的欠陥に関連しており、最も多くの場合、21-ヒドロキシラーゼまたは 11-ヒドロキシラーゼの欠損が伴います。これにより、血中のコルチゾンとアルドステロンのレベルが低下しますが、性ホルモンの合成には影響しません。コルチゾールレベルが低いと視床下部-下垂体軸が刺激され、ACTH分泌の増加につながります。高レベルの ACTH は、ホルモン、主にアンドロゲンの合成が損なわれていない領域の副腎皮質の過形成を促進します。これにより、アンドロゲンが過剰に産生され、AGS の特徴的な症状が現れます。

酵素欠損の性質に応じて、AGS の 2 つの主要な形態、すなわち男性性 (単純、代償) と塩喪失型に区別されます。ウイルス型は最も一般的で、21-ヒドロキシラーゼ欠損症と関連しています。この形態では、糖質コルチコイドの合成のみが障害されますが、これは副腎過形成によって部分的に補われ、潜在的な副腎不全につながります。この形態の病気では、女の子は二次性徴のアンドロゲン化を経験し、男の子は陰茎の増大を経験します。

AGS の症状はさまざまであり、病気の重症度に応じて異なります。新生児には、偽の雌雄同体または陰茎の肥大の兆候が見られる場合があります。治療を受けなかった子供たちは、年齢を重ねるにつれて、成長、顔毛、体毛の増加、また女児では月経の開始が異常に早くなるなど、思春期早発症の兆候を示します。 AGS の女性は、月経不順、多毛症 (過剰な体毛の成長)、男性化 (筋肉量の増加、声が荒くなるなど) を経験することがあります。 AGS の男性は、陰茎や睾丸が肥大しているだけでなく、多毛症を患っている場合もあります。

AGSの治療は、ホルモンの不足を補うことを目的としています。この目的のために、体の正常な機能に必要な糖質コルチコイドとミネラルコルチコイドが使用されます。ウイルス型の AGS 患者では、アンドロゲンの不足を補うためにアンドロゲン薬が使用されます。早期治療は重篤な合併症の発症を防ぎ、病気の症状を軽減するのに役立ちます。