Адреногенітальний синдром

Адреногенітальний синдром (АГС) – це група спадкових захворювань, які пов'язані з недостатністю ферментів, відповідальних за синтез стероїдних гормонів кори надниркових залоз. Кора надниркових залоз виробляє кілька типів гормонів, включаючи кортизол, альдостерон та андрогени, які регулюють різні процеси в організмі. Недостатність якогось із цих гормонів може призвести до розвитку різних форм АГС.

АГС є аутосомно-рецесивним спадковим захворюванням, що означає, що ризик захворювання у дітей зростає, якщо обидва батьки є носіями мутації. Частота захворювання становить приблизно 1 на 5000–6500 новонароджених.

Патогенез АГС пов'язаний із спадковим дефектом у ферментативних системах кори надниркових залоз, найчастіше з дефіцитом 21-гідроксилази або 11-гідроксилази. Це призводить до зниження рівня кортизону та альдостерону в крові, але не впливає на синтез статевих гормонів. Низький рівень кортизолу стимулює гіпоталамо-гіпофізарну систему та призводить до підвищення секреції АКТГ. Високий рівень АКТГ, у свою чергу, сприяє гіперплазії кори надниркових залоз, у тій зоні, де не порушено синтез гормонів, переважно андрогенів. Це призводить до гіперпродукції андрогенів та появи властивих симптомів АГС.

Залежно від характеру ферментативного дефекту виділяють дві основні форми АГС: вірильну (просту, компенсовану) та сольтеряючу. Вірильна форма є найбільш поширеною і пов'язана з недостатністю 21-гідроксилази. При цій формі порушується тільки синтез глюкокортикоїдів, що частково компенсується гіперплазією надниркових залоз і призводить до латентної недостатності надниркових залоз. При цій формі захворювання у дівчаток спостерігається андрогенізація вторинних статевих ознак, а у хлопчиків – збільшення статевого члена.

Симптоми АГС можуть бути різними та варіювати в залежності від ступеня вираженості захворювання. У новонароджених можуть спостерігатися ознаки помилкового жіночого гермафродитизму або збільшеного статевого члена. У дітей, які не пройшли лікування, з віком виявляються ознаки передчасного статевого дозрівання, такі як прискорення росту, поява волосся на обличчі та тілі, удівочок – надзвичайно ранній початок менструації. У жінок з АГС може спостерігатися порушення менструального циклу, гіпертрихоз (надмірне зростання волосся), а також маскулінізація (збільшення м'язової маси, голос стає грубим тощо). У чоловіків з АГС може бути збільшення статевого члена та яєчок, а також гіпертрихоз.

Лікування АГС спрямоване на компенсацію нестачі гормонів. Для цього використовуються глюкокортикоїди та мінералокортикоїди, які необхідні для нормального функціонування організму. У пацієнтів з вірильною формою АГС застосовуються андрогенні препарати для компенсації нестачі андрогенів. Передчасне початок лікування допомагає запобігти розвитку серйозних ускладнень та зменшити прояви симптомів захворювання.