Sindrom Adrenogenital

Sindrom Adrenogenital (AGS) adalah sekelompok penyakit keturunan yang berhubungan dengan defisiensi enzim yang bertanggung jawab untuk sintesis hormon steroid korteks adrenal. Korteks adrenal menghasilkan beberapa jenis hormon, termasuk kortisol, aldosteron, dan androgen, yang mengatur berbagai proses dalam tubuh. Kekurangan salah satu hormon ini dapat menyebabkan berkembangnya berbagai bentuk AGS.

AHS merupakan kelainan bawaan autosomal resesif, artinya risiko penyakit pada anak meningkat jika kedua orang tuanya adalah pembawa mutasi. Insiden penyakit ini kira-kira 1 dari 5000-6500 bayi baru lahir.

Patogenesis AGS dikaitkan dengan kelainan herediter pada sistem enzimatik korteks adrenal, paling sering dengan defisiensi 21-hidroksilase atau 11-hidroksilase. Hal ini menyebabkan penurunan kadar kortison dan aldosteron dalam darah, namun tidak mempengaruhi sintesis hormon seks. Kadar kortisol yang rendah merangsang poros hipotalamus-hipofisis dan menyebabkan peningkatan sekresi ACTH. Tingkat ACTH yang tinggi, pada gilirannya, menyebabkan hiperplasia korteks adrenal, di area di mana sintesis hormon, terutama androgen, tidak terganggu. Hal ini menyebabkan hiperproduksi androgen dan munculnya gejala khas AHS.

Tergantung pada sifat cacat enzimatik, dua bentuk utama AGS dibedakan: jantan (sederhana, terkompensasi) dan kehilangan garam. Bentuk viril adalah yang paling umum dan berhubungan dengan defisiensi 21-hidroksilase. Dalam bentuk ini, hanya sintesis glukokortikoid yang terganggu, yang sebagian dikompensasi oleh hiperplasia adrenal dan menyebabkan insufisiensi adrenal laten. Dengan bentuk penyakit ini, anak perempuan mengalami androgenisasi ciri-ciri seksual sekunder, dan anak laki-laki mengalami pembesaran penis.

Gejala AGS bisa berbeda-beda dan bervariasi tergantung tingkat keparahan penyakitnya. Bayi baru lahir mungkin menunjukkan tanda-tanda hermafroditisme wanita palsu atau penis yang membesar. Anak-anak yang tidak diobati akan menunjukkan tanda-tanda pubertas dini seiring bertambahnya usia, seperti peningkatan pertumbuhan, rambut di wajah dan tubuh, dan, pada anak perempuan, menstruasi dini yang tidak biasa. Wanita dengan AGS mungkin mengalami ketidakteraturan menstruasi, hipertrikosis (pertumbuhan rambut berlebihan), serta maskulinisasi (peningkatan massa otot, suara menjadi kasar, dan sebagainya). Pria dengan AGS mungkin mengalami pembesaran penis dan testis, serta hipertrikosis.

Pengobatan AGS ditujukan untuk mengkompensasi kekurangan hormon. Untuk tujuan ini, glukokortikoid dan mineralokortikoid digunakan, yang diperlukan untuk fungsi normal tubuh. Pada pasien dengan AGS bentuk viril, obat androgenik digunakan untuk mengkompensasi kekurangan androgen. Perawatan dini membantu mencegah perkembangan komplikasi serius dan mengurangi gejala penyakit.