부신생식기 증후군

부신생식기 증후군(AGS)은 부신 피질의 스테로이드 호르몬 합성을 담당하는 효소의 결핍과 관련된 유전 질환 그룹입니다. 부신 피질은 신체의 다양한 과정을 조절하는 코티솔, 알도스테론, 안드로겐 등 여러 유형의 호르몬을 생성합니다. 이러한 호르몬 중 하나라도 결핍되면 다양한 형태의 AGS가 발생할 수 있습니다.

AHS는 상염색체 열성 유전 질환으로, 부모 모두가 돌연변이 보유자인 경우 어린이의 질병 위험이 증가한다는 의미입니다. 이 질병의 발생률은 대략 5000~6500명의 신생아 중 1명입니다.

AGS의 발병기전은 부신 피질의 효소계의 유전적 결함과 연관되어 있으며, 가장 흔히 21-수산화효소 또는 11-수산화효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 이로 인해 혈액 내 코르티손과 알도스테론 수치가 감소하지만 성 호르몬 합성에는 영향을 미치지 않습니다. 낮은 코티솔 수치는 시상하부-뇌하수체 축을 자극하여 ACTH 분비를 증가시킵니다. 높은 수치의 ACTH는 호르몬, 주로 안드로겐의 합성이 손상되지 않는 부위인 부신 피질의 증식을 촉진합니다. 이로 인해 안드로겐이 과다 생산되고 AGS의 특징적인 증상이 나타납니다.

효소 결함의 특성에 따라 AGS의 두 가지 주요 형태, 즉 남성형(단순, 보상형)과 염분 손실형으로 구분됩니다. viril 형태가 가장 흔하며 21-hydroxylase 결핍과 관련이 있습니다. 이 형태에서는 글루코코르티코이드의 합성만 중단되며 이는 부신 과형성에 의해 부분적으로 보상되고 잠복 부신 부전을 유발합니다. 이러한 형태의 질병으로 인해 여아는 2차 성징의 남성화를 경험하고 남아는 음경 비대를 경험합니다.

AGS의 증상은 질병의 중증도에 따라 달라질 수 있습니다. 신생아는 거짓 여성 자웅동체 또는 음경 확대의 징후를 보일 수 있습니다. 치료를 받지 않은 어린이는 나이가 들수록 성장 증가, 얼굴 및 몸의 털 증가, 여아의 경우 월경이 비정상적으로 일찍 시작되는 등 조숙한 사춘기의 징후를 나타냅니다. AGS가 있는 여성은 월경 불규칙, 모모과다증(과도한 모발 성장), 남성화(근육량이 증가하고 목소리가 거칠어지는 등)를 경험할 수 있습니다. AGS가 있는 남성은 음경과 고환이 커지고 다모증이 나타날 수 있습니다.

AGS 치료는 호르몬 부족을 보상하는 것을 목표로 합니다. 이를 위해 신체의 정상적인 기능에 필요한 글루코 코르티코이드와 미네랄 코르티코이드가 사용됩니다. 남성형 AGS 환자의 경우 안드로겐 부족을 보완하기 위해 안드로겐 약물이 사용됩니다. 조기 치료는 심각한 합병증의 발병을 예방하고 질병의 증상을 줄이는 데 도움이 됩니다.