Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een groep erfelijke ziekten die gepaard gaan met een tekort aan enzymen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van steroïde hormonen in de bijnierschors. De bijnierschors produceert verschillende soorten hormonen, waaronder cortisol, aldosteron en androgenen, die verschillende processen in het lichaam reguleren. Een tekort aan een van deze hormonen kan leiden tot de ontwikkeling van verschillende vormen van AGS.

AHS is een autosomaal recessief erfelijke aandoening, wat betekent dat het risico op de ziekte bij kinderen toeneemt als beide ouders drager zijn van de mutatie. De incidentie van de ziekte bedraagt ​​ongeveer 1 op de 5000-6500 pasgeborenen.

De pathogenese van AGS is geassocieerd met een erfelijk defect in de enzymatische systemen van de bijnierschors, meestal met een tekort aan 21-hydroxylase of 11-hydroxylase. Dit leidt tot een verlaging van het cortison- en aldosterongehalte in het bloed, maar heeft geen invloed op de synthese van geslachtshormonen. Lage cortisolspiegels stimuleren de hypothalamus-hypofyse-as en leiden tot verhoogde ACTH-secretie. Een hoog ACTH-gehalte bevordert op zijn beurt hyperplasie van de bijnierschors, in het gebied waar de synthese van hormonen, voornamelijk androgenen, niet wordt verstoord. Dit leidt tot hyperproductie van androgenen en het optreden van de karakteristieke symptomen van AGS.

Afhankelijk van de aard van het enzymatische defect worden twee hoofdvormen van AGS onderscheiden: viriel (eenvoudig, gecompenseerd) en zoutverliezend. De viril-vorm komt het meest voor en wordt geassocieerd met 21-hydroxylase-deficiëntie. In deze vorm is alleen de synthese van glucocorticoïden verstoord, wat gedeeltelijk wordt gecompenseerd door bijnierhyperplasie en leidt tot latente bijnierinsufficiëntie. Bij deze vorm van de ziekte ervaren meisjes androgenisatie van secundaire geslachtskenmerken, en ervaren jongens een vergroting van de penis.

Symptomen van AGS kunnen verschillend zijn en variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. Pasgeborenen kunnen tekenen van vals vrouwelijk hermafroditisme of een vergrote penis vertonen. Kinderen die niet worden behandeld, zullen naarmate ze ouder worden tekenen van vroegtijdige puberteit vertonen, zoals toegenomen groei, gezichts- en lichaamsbeharing en, bij meisjes, een ongewoon vroeg begin van de menstruatie. Vrouwen met AGS kunnen last hebben van onregelmatige menstruaties, hypertrichose (overmatige haargroei) en masculinisatie (toegenomen spiermassa, de stem wordt ruw, enz.). Mannen met AGS kunnen een vergrote penis en testikels hebben, evenals hypertrichose.

De behandeling van AGS is erop gericht het tekort aan hormonen te compenseren. Voor dit doel worden glucocorticoïden en mineralocorticoïden gebruikt, die nodig zijn voor de normale werking van het lichaam. Bij patiënten met de virile vorm van AGS worden androgene geneesmiddelen gebruikt om het gebrek aan androgenen te compenseren. Vroegtijdige behandeling helpt de ontwikkeling van ernstige complicaties te voorkomen en de symptomen van de ziekte te verminderen.