肾上腺生殖系统综合症

肾上腺生殖综合征（AGS）是一组遗传性疾病，与负责合成肾上腺皮质类固醇激素的酶缺乏有关。肾上腺皮质产生多种激素，包括皮质醇、醛固酮和雄激素，调节体内的各种过程。这些激素中任何一种的缺乏都会导致各种形式的 AGS 的发生。

AHS 是一种常染色体隐性遗传性疾病，这意味着如果父母双方都是该突变携带者，儿童患该病的风险就会增加。该病的发病率约为 5000-6500 名新生儿中就有 1 人患病。

AGS 的发病机制与肾上腺皮质酶系统的遗传性缺陷有关，最常见的是 21-羟化酶或 11-羟化酶缺乏。这导致血液中可的松和醛固酮水平降低，但不影响性激素的合成。低皮质醇水平会刺激下丘脑-垂体轴并导致 ACTH 分泌增加。高水平的促肾上腺皮质激素反过来会促进肾上腺皮质的增生，而该区域的激素（主要是雄激素）的合成并未受到损害。这会导致雄激素产生过多并出现 AHS 特征症状。

根据酶缺陷的性质，AGS 分为两种主要形式：雄性（简单，补偿）和失盐。病毒型是最常见的，与 21-羟化酶缺乏有关。在这种形式下，只有糖皮质激素的合成被破坏，这部分由肾上腺增生代偿，并导致潜在的肾上腺皮质功能不全。在这种形式的疾病中，女孩会经历第二性征的雄激素化，而男孩会经历阴茎增大。

AGS 的症状可能有所不同，并且根据疾病的严重程度而变化。新生儿可能表现出假雌雄同体或阴茎增大的迹象。未经治疗的儿童随着年龄的增长会出现性早熟的迹象，例如生长速度加快、面部和体毛增多，以及女孩的月经提前异常提前。患有 AGS 的女性可能会出现月经不规律、多毛症（毛发过度生长）以及男性化（肌肉量增加、声音变得粗糙等）。患有 AGS 的男性可能会出现阴茎和睾丸增大以及多毛症。

AGS 的治疗旨在补偿激素的缺乏。为此，使用糖皮质激素和盐皮质激素，它们是身体正常功能所必需的。对于男性型 AGS 患者，使用雄激素药物来补偿雄激素的缺乏。早期治疗有助于防止严重并发症的发生并减轻疾病症状。