Адреногенитален синдром

Адреногениталният синдром (AGS) е група от наследствени заболявания, които са свързани с дефицит на ензими, отговорни за синтеза на стероидни хормони на надбъбречната кора. Надбъбречната кора произвежда няколко вида хормони, включително кортизол, алдостерон и андрогени, които регулират различни процеси в тялото. Дефицитът на някой от тези хормони може да доведе до развитие на различни форми на AGS.

AHS е автозомно рецесивно наследствено заболяване, което означава, че рискът от заболяването при деца се увеличава, ако и двамата родители са носители на мутацията. Честотата на заболяването е приблизително 1 на 5000-6500 новородени.

Патогенезата на AGS е свързана с наследствен дефект в ензимните системи на надбъбречната кора, най-често с дефицит на 21-хидроксилаза или 11-хидроксилаза. Това води до намаляване на нивото на кортизон и алдостерон в кръвта, но не засяга синтеза на полови хормони. Ниските нива на кортизол стимулират хипоталамо-хипофизната ос и водят до повишена секреция на ACTH. Високото ниво на ACTH, от своя страна, насърчава хиперплазия на надбъбречната кора, в областта, където синтезът на хормони, главно андрогени, не е нарушен. Това води до хиперпродукция на андрогени и поява на характерните симптоми на AGS.

В зависимост от естеството на ензимния дефект се разграничават две основни форми на AGS: вирилен (прост, компенсиран) и загуба на сол. Вирилната форма е най-честата и е свързана с дефицит на 21-хидроксилаза. При тази форма се нарушава само синтезата на глюкокортикоиди, което се компенсира частично от надбъбречна хиперплазия и води до латентна надбъбречна недостатъчност. При тази форма на заболяването момичетата изпитват андрогенизация на вторичните полови белези, а момчетата изпитват уголемяване на пениса.

Симптомите на AGS могат да бъдат различни и да варират в зависимост от тежестта на заболяването. Новородените могат да показват признаци на фалшив женски хермафродитизъм или увеличен пенис. Децата, които не са лекувани, ще показват признаци на преждевременен пубертет с напредване на възрастта, като повишен растеж, окосмяване по лицето и тялото, а при момичетата необичайно ранно начало на менструация. Жените с AGS могат да получат менструални нередности, хипертрихоза (прекомерно окосмяване), както и маскулинизация (повишена мускулна маса, гласът става груб и др.). Мъжете с AGS може да имат увеличен пенис и тестиси, както и хипертрихоза.

Лечението на AGS е насочено към компенсиране на липсата на хормони. За тази цел се използват глюкокортикоиди и минералкортикоиди, които са необходими за нормалното функциониране на организма. При пациенти с вирилна форма на AGS се използват андрогенни лекарства за компенсиране на липсата на андрогени. Ранното лечение помага да се предотврати развитието на сериозни усложнения и да се намалят симптомите на заболяването.