Adrenogenitális szindróma

Az adrenogenitális szindróma (AGS) olyan örökletes betegségek csoportja, amelyek a mellékvesekéreg szteroid hormonjainak szintéziséért felelős enzimek hiányával járnak. A mellékvesekéreg többféle hormont termel, beleértve a kortizolt, az aldoszteront és az androgéneket, amelyek szabályozzák a szervezet különböző folyamatait. Ezen hormonok bármelyikének hiánya az AGS különböző formáinak kialakulásához vezethet.

Az AHS egy autoszomális recesszív öröklött betegség, ami azt jelenti, hogy a gyermekeknél megnő a betegség kockázata, ha mindkét szülő a mutáció hordozója. A betegség előfordulási gyakorisága körülbelül 1 az 5000-6500 újszülöttből.

Az AGS patogenezise a mellékvesekéreg enzimrendszerének örökletes hibájával, leggyakrabban 21-hidroxiláz- vagy 11-hidroxiláz-hiánnyal jár. Ez a kortizon és az aldoszteron szintjének csökkenéséhez vezet a vérben, de nem befolyásolja a nemi hormonok szintézisét. Az alacsony kortizolszint serkenti a hipotalamusz-hipofízis tengelyt, és fokozott ACTH szekrécióhoz vezet. Az ACTH magas szintje pedig elősegíti a mellékvesekéreg hiperpláziáját azon a területen, ahol a hormonok, főleg az androgének szintézise nem károsodik. Ez az androgének túltermeléséhez és az AGS jellegzetes tüneteinek megjelenéséhez vezet.

Az enzimhiba természetétől függően az AGS két fő formáját különböztetjük meg: virilis (egyszerű, kompenzált) és sóvesztő. A viril forma a leggyakoribb, és 21-hidroxiláz-hiányhoz kapcsolódik. Ebben a formában csak a glükokortikoidok szintézise sérül, amit részben kompenzál a mellékvese hiperplázia, és látens mellékvese-elégtelenséghez vezet. A betegség ezen formájával a lányok másodlagos szexuális jellemzői androgenizálódnak, a fiúk pedig a pénisz megnagyobbodását tapasztalják.

Az AGS tünetei eltérőek lehetnek, és a betegség súlyosságától függően változhatnak. Az újszülötteknél hamis női hermafroditizmus vagy megnagyobbodott pénisz jelei mutatkozhatnak. Azon gyermekek, akiket nem kezelnek, a korai pubertás jeleit mutatják az életkor előrehaladtával, például fokozott növekedést, arc- és testszőrzetet, valamint lányoknál szokatlanul korai menstruációt. Az AGS-ben szenvedő nők menstruációs rendellenességeket, hipertrichózist (túlzott szőrnövekedést), valamint férfiasodást (megnövekedett izomtömeg, a hang érdessé válik stb.) tapasztalhatnak. Az AGS-ben szenvedő férfiaknál megnagyobbodott pénisz és herék, valamint hypertrichosis fordulhat elő.

Az AGS kezelése a hormonhiány kompenzálására irányul. Erre a célra glükokortikoidokat és mineralokortikoidokat használnak, amelyek szükségesek a szervezet normális működéséhez. Az AGS viril formájában szenvedő betegeknél androgén gyógyszereket alkalmaznak az androgének hiányának kompenzálására. A korai kezelés segít megelőzni a súlyos szövődmények kialakulását és csökkenti a betegség tüneteit.