Hội chứng tuyến thượng thận

Hội chứng tuyến thượng thận (AGS) là một nhóm bệnh di truyền có liên quan đến sự thiếu hụt các enzyme chịu trách nhiệm tổng hợp hormone steroid của vỏ thượng thận. Vỏ thượng thận sản xuất một số loại hormone, bao gồm cortisol, aldosterone và androgen, giúp điều chỉnh các quá trình khác nhau trong cơ thể. Sự thiếu hụt bất kỳ hormone nào trong số này có thể dẫn đến sự phát triển của nhiều dạng AGS khác nhau.

AHS là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là nguy cơ mắc bệnh ở trẻ sẽ tăng lên nếu cả cha lẫn mẹ đều mang gen đột biến. Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trên 5000-6500 trẻ sơ sinh.

Cơ chế bệnh sinh của AGS có liên quan đến khiếm khuyết di truyền trong hệ thống enzym của vỏ thượng thận, thường gặp nhất là do thiếu hụt 21-hydroxylase hoặc 11-hydroxylase. Điều này dẫn đến giảm nồng độ cortisone và aldosterone trong máu nhưng không ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hormone giới tính. Nồng độ cortisol thấp kích thích trục vùng dưới đồi-tuyến yên và dẫn đến tăng tiết ACTH. Ngược lại, nồng độ ACTH cao sẽ thúc đẩy quá trình tăng sản vỏ thượng thận, ở khu vực mà quá trình tổng hợp hormone, chủ yếu là androgen, không bị suy giảm. Điều này dẫn đến tăng sản xuất nội tiết tố androgen và xuất hiện các triệu chứng đặc trưng của AHS.

Tùy thuộc vào bản chất của khiếm khuyết enzyme, hai dạng AGS chính được phân biệt: vile (đơn giản, được bù) và mất muối. Dạng viril là phổ biến nhất và có liên quan đến tình trạng thiếu hụt 21-hydroxylase. Ở dạng này, chỉ có sự tổng hợp glucocorticoid bị suy giảm, được bù đắp một phần bằng sự tăng sản tuyến thượng thận và dẫn đến suy thượng thận tiềm ẩn. Với dạng bệnh này, các bé gái trải qua quá trình androgen hóa các đặc điểm sinh dục thứ cấp, còn các bé trai sẽ thấy dương vật to ra.

Các triệu chứng của AGS có thể khác nhau và khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Trẻ sơ sinh có thể có dấu hiệu lưỡng tính nữ giả hoặc dương vật to ra. Trẻ em không được điều trị sẽ có dấu hiệu dậy thì sớm khi lớn lên, chẳng hạn như tăng trưởng, mọc lông trên mặt và cơ thể, và ở trẻ gái, kinh nguyệt bắt đầu sớm bất thường. Phụ nữ mắc AGS có thể gặp phải tình trạng kinh nguyệt không đều, rậm lông (tóc mọc quá nhiều), cũng như nam tính hóa (tăng khối lượng cơ, giọng nói trở nên thô ráp, v.v.). Đàn ông mắc AGS có thể bị to dương vật và tinh hoàn, cũng như chứng rậm lông.

Điều trị AGS nhằm mục đích bù đắp sự thiếu hụt hormone. Với mục đích này, glucocorticoid và Mineralocorticoid cần thiết cho hoạt động bình thường của cơ thể được sử dụng. Ở những bệnh nhân có dạng viril của AGS, thuốc androgen được sử dụng để bù đắp cho việc thiếu androgen. Điều trị sớm giúp ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng nghiêm trọng và giảm các triệu chứng của bệnh.