Adrenogenital sindrom

Adrenogenital sindrom (AGS) adrenal korteksin steroid hormonlarının sintezindən məsul olan fermentlərin çatışmazlığı ilə əlaqəli irsi xəstəliklər qrupudur. Adrenal korteks orqanizmdə müxtəlif prosesləri tənzimləyən kortizol, aldosteron və androgenlər də daxil olmaqla bir neçə növ hormon istehsal edir. Bu hormonlardan hər hansı birinin çatışmazlığı AGS-nin müxtəlif formalarının inkişafına səbəb ola bilər.

AHS autosomal resessiv irsi xəstəlikdir, yəni hər iki valideyn mutasiyanın daşıyıcısı olduqda uşaqlarda xəstəliyin riski artır. Xəstəliyin tezliyi təxminən 5000-6500 yeni doğulmuş körpədə 1-dir.

AGS-nin patogenezi adrenal korteksin enzimatik sistemlərində irsi qüsurla, əksər hallarda 21-hidroksilaza və ya 11-hidroksilaza çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir. Bu, qanda kortizon və aldosteron səviyyəsinin azalmasına gətirib çıxarır, lakin cinsi hormonların sintezinə təsir göstərmir. Aşağı kortizol səviyyələri hipotalamus-hipofiz oxunu stimullaşdırır və ACTH ifrazının artmasına səbəb olur. ACTH-nin yüksək səviyyəsi, öz növbəsində, hormonların, əsasən androgenlərin sintezinin pozulmadığı bölgədə, adrenal korteksin hiperplaziyası yaradır. Bu, androgenlərin hiperproduksiyasına və AGS-nin xarakterik əlamətlərinin görünüşünə səbəb olur.

Enzimatik qüsurun xarakterindən asılı olaraq AGS-nin iki əsas forması fərqləndirilir: viril (sadə, kompensasiya edilmiş) və duz itirən. Viril forması ən çox yayılmışdır və 21-hidroksilaza çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir. Bu formada yalnız qlükokortikoidlərin sintezi pozulur ki, bu da adrenal hiperplaziya ilə qismən kompensasiya edilir və gizli adrenal çatışmazlığa səbəb olur. Xəstəliyin bu forması ilə qızlarda ikincil cinsi xüsusiyyətlərin androgenləşməsi, oğlanlarda isə cinsiyyət orqanının böyüməsi müşahidə olunur.

AGS-nin simptomları fərqli ola bilər və xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Yenidoğulmuşlarda yalançı qadın hermafroditizmi və ya genişlənmiş penis əlamətləri ola bilər. Müalicə olunmayan uşaqlar yaşlandıqca böyümənin artması, üz və bədən tüklərinin əmələ gəlməsi, qızlarda isə menstruasiyanın qeyri-adi erkən başlaması kimi erkən yetkinlik əlamətlərini göstərəcəklər. AGS olan qadınlarda menstruasiya pozuntuları, hipertrikoz (həddindən artıq tüklənmə), həmçinin kişiləşmə (əzələ kütləsinin artması, səsin kobudlaşması və s.) müşahidə oluna bilər. AGS olan kişilərdə genişlənmiş penis və testislər, həmçinin hipertrikoz ola bilər.

AGS-nin müalicəsi hormonların çatışmazlığını kompensasiya etməyə yönəldilmişdir. Bu məqsədlə orqanizmin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan qlükokortikoidlər və mineralokortikoidlər istifadə olunur. AGS-nin viril forması olan xəstələrdə androgenlərin çatışmazlığını kompensasiya etmək üçün androgen dərmanlar istifadə olunur. Erkən müalicə ciddi fəsadların inkişafının qarşısını almağa və xəstəliyin simptomlarını azaltmağa kömək edir.