Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom (AGS) er en gruppe arvelige sykdommer som er assosiert med mangel på enzymer som er ansvarlige for syntesen av steroidhormoner i binyrebarken. Binyrebarken produserer flere typer hormoner, inkludert kortisol, aldosteron og androgener, som regulerer ulike prosesser i kroppen. En mangel på noen av disse hormonene kan føre til utvikling av ulike former for AGS.

AHS er en autosomal recessiv arvelig lidelse, noe som betyr at risikoen for sykdommen hos barn øker hvis begge foreldrene er bærere av mutasjonen. Forekomsten av sykdommen er omtrent 1 av 5000-6500 nyfødte.

Patogenesen til AGS er assosiert med en arvelig defekt i de enzymatiske systemene i binyrebarken, oftest med mangel på 21-hydroksylase eller 11-hydroksylase. Dette fører til en reduksjon i nivået av kortison og aldosteron i blodet, men påvirker ikke syntesen av kjønnshormoner. Lave kortisolnivåer stimulerer hypothalamus-hypofyse-aksen og fører til økt ACTH-sekresjon. Et høyt nivå av ACTH fremmer i sin tur hyperplasi av binyrebarken, i området der syntesen av hormoner, hovedsakelig androgener, ikke er svekket. Dette fører til hyperproduksjon av androgener og utseendet til de karakteristiske symptomene på AGS.

Avhengig av arten av den enzymatiske defekten, skilles to hovedformer for AGS: viril (enkel, kompensert) og salttapende. Virilformen er den vanligste og er assosiert med 21-hydroksylase-mangel. I denne formen er bare syntesen av glukokortikoider svekket, noe som delvis kompenseres av adrenal hyperplasi og fører til latent binyrebarksvikt. Med denne formen for sykdommen opplever jenter androgenisering av sekundære seksuelle egenskaper, og gutter opplever en forstørrelse av penis.

Symptomer på AGS kan være forskjellige og variere avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. Nyfødte kan vise tegn på falsk kvinnelig hermafroditisme eller en forstørret penis. Barn som ikke blir behandlet vil vise tegn på tidlig pubertet når de blir eldre, som økt vekst, ansikts- og kroppsbehåring, og hos jenter en uvanlig tidlig menstruasjonsstart. Kvinner med AGS kan oppleve menstruasjonsuregelmessigheter, hypertrikose (overdreven hårvekst), samt maskulinisering (økt muskelmasse, stemmen blir ru, etc.). Menn med AGS kan ha forstørret penis og testikler, samt hypertrikose.

Behandling av AGS er rettet mot å kompensere for mangel på hormoner. Til dette formål brukes glukokortikoider og mineralokortikoider, som er nødvendige for normal funksjon av kroppen. Hos pasienter med virilformen av AGS brukes androgene legemidler for å kompensere for mangelen på androgener. Tidlig behandling bidrar til å forhindre utvikling av alvorlige komplikasjoner og redusere symptomer på sykdommen.