Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom (AGS) är en grupp ärftliga sjukdomar som är förknippade med brist på enzymer som ansvarar för syntesen av steroidhormoner i binjurebarken. Binjurebarken producerar flera typer av hormoner, inklusive kortisol, aldosteron och androgener, som reglerar olika processer i kroppen. En brist på något av dessa hormoner kan leda till utvecklingen av olika former av AGS.

AHS är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, vilket innebär att risken för sjukdomen hos barn ökar om båda föräldrarna är bärare av mutationen. Incidensen av sjukdomen är cirka 1 av 5000-6500 nyfödda.

Patogenesen av AGS är associerad med en ärftlig defekt i binjurebarkens enzymatiska system, oftast med brist på 21-hydroxylas eller 11-hydroxylas. Detta leder till en minskning av nivåerna av kortison och aldosteron i blodet, men påverkar inte syntesen av könshormoner. Låga kortisolnivåer stimulerar hypotalamus-hypofysaxeln och leder till ökad ACTH-sekretion. En hög nivå av ACTH främjar i sin tur hyperplasi av binjurebarken, i det område där syntesen av hormoner, främst androgener, inte försämras. Detta leder till hyperproduktion av androgener och uppkomsten av de karakteristiska symtomen på AHS.

Beroende på arten av den enzymatiska defekten särskiljs två huvudformer av AGS: viril (enkel, kompenserad) och saltförlust. Virilformen är den vanligaste och är associerad med 21-hydroxylasbrist. I denna form störs endast syntesen av glukokortikoider, vilket delvis kompenseras av binjurehyperplasi och leder till latent binjurebarkinsufficiens. Med denna form av sjukdomen upplever flickor androgenisering av sekundära sexuella egenskaper, och pojkar upplever en förstoring av penis.

Symtom på AGS kan vara olika och variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Nyfödda kan uppvisa tecken på falsk kvinnlig hermafroditism eller en förstorad penis. Barn som inte behandlas kommer att visa tecken på förtidig pubertet när de åldras, såsom ökad tillväxt, ansikts- och kroppsbehåring och, hos flickor, en ovanligt tidig menstruation. Kvinnor med AGS kan uppleva menstruella oregelbundenheter, hypertrichosis (överdriven hårväxt), samt maskulinisering (ökad muskelmassa, rösten blir sträv, etc.). Män med AGS kan ha förstorad penis och testiklar, såväl som hypertrichosis.

Behandling av AGS syftar till att kompensera för bristen på hormoner. För detta ändamål används glukokortikoider och mineralokortikoider, som är nödvändiga för kroppens normala funktion. Hos patienter med den viriliska formen av AGS används androgena läkemedel för att kompensera för bristen på androgener. Tidig behandling hjälper till att förhindra utvecklingen av allvarliga komplikationer och minska symtomen på sjukdomen.