Adrenogenital syndrom

Adrenogenital syndrom (AGS) er en gruppe af arvelige sygdomme, der er forbundet med mangel på enzymer, der er ansvarlige for syntesen af ​​steroidhormoner i binyrebarken. Binyrebarken producerer flere typer hormoner, herunder kortisol, aldosteron og androgener, som regulerer forskellige processer i kroppen. En mangel på et af disse hormoner kan føre til udvikling af forskellige former for AHS.

AHS er en autosomal recessiv arvelig lidelse, hvilket betyder, at risikoen for sygdommen hos børn øges, hvis begge forældre er bærere af mutationen. Forekomsten af ​​sygdommen er cirka 1 ud af 5000-6500 nyfødte.

Patogenesen af ​​AGS er forbundet med en arvelig defekt i de enzymatiske systemer i binyrebarken, oftest med mangel på 21-hydroxylase eller 11-hydroxylase. Dette fører til et fald i niveauet af kortison og aldosteron i blodet, men påvirker ikke syntesen af ​​kønshormoner. Lave kortisolniveauer stimulerer hypothalamus-hypofyse-aksen og fører til øget ACTH-sekretion. Et højt niveau af ACTH fremmer igen hyperplasi af binyrebarken, i det område, hvor syntesen af ​​hormoner, hovedsageligt androgener, ikke er svækket. Dette fører til hyperproduktion af androgener og fremkomsten af ​​de karakteristiske symptomer på AHS.

Afhængigt af arten af ​​den enzymatiske defekt skelnes der mellem to hovedformer af AGS: viril (simpel, kompenseret) og salttabende. Virilformen er den mest almindelige og er forbundet med 21-hydroxylase-mangel. I denne form forstyrres kun syntesen af ​​glukokortikoider, hvilket delvist kompenseres af adrenal hyperplasi og fører til latent binyrebarkinsufficiens. Med denne form for sygdommen oplever piger androgenisering af sekundære seksuelle karakteristika, og drenge oplever en forstørrelse af penis.

Symptomer på AGS kan være forskellige og variere afhængigt af sygdommens sværhedsgrad. Nyfødte kan udvise tegn på falsk kvindelig hermafroditisme eller en forstørret penis. Børn, der ikke bliver behandlet, vil vise tegn på tidlig pubertet, når de ældes, såsom øget vækst, ansigts- og kropsbehåring og, hos piger, en usædvanlig tidlig begyndelse af menstruation. Kvinder med AGS kan opleve menstruationsuregelmæssigheder, hypertrichose (overdreven hårvækst) samt maskulinisering (øget muskelmasse, stemmen bliver ru osv.). Mænd med AGS kan have forstørret penis og testikler, såvel som hypertrichosis.

Behandling af AGS er rettet mod at kompensere for mangel på hormoner. Til dette formål anvendes glukokortikoider og mineralokortikoider, som er nødvendige for kroppens normale funktion. Hos patienter med den virile form af AGS bruges androgene lægemidler til at kompensere for manglen på androgener. Tidlig behandling hjælper med at forhindre udviklingen af ​​alvorlige komplikationer og reducere symptomer på sygdommen.