Adrenogenital Sendrom

Adrenogenital sendrom (AGS), adrenal korteksin steroid hormonlarının sentezinden sorumlu enzimlerin eksikliği ile ilişkili bir grup kalıtsal hastalıktır. Adrenal korteks, vücuttaki çeşitli süreçleri düzenleyen kortizol, aldosteron ve androjenler dahil olmak üzere çeşitli hormon türleri üretir. Bu hormonlardan herhangi birinin eksikliği, çeşitli AGS formlarının gelişmesine yol açabilir.

AHS otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır; yani her iki ebeveyn de mutasyon taşıyıcısıysa çocuklarda hastalık riski artar. Hastalığın görülme sıklığı yaklaşık 5000-6500 yenidoğanda 1'dir.

AGS'nin patogenezi, adrenal korteksin enzimatik sistemlerindeki kalıtsal bir kusurla, çoğunlukla 21-hidroksilaz veya 11-hidroksilaz eksikliğiyle ilişkilidir. Bu, kandaki kortizon ve aldosteron seviyesinin azalmasına yol açar, ancak seks hormonlarının sentezini etkilemez. Düşük kortizol seviyeleri hipotalamik-hipofiz eksenini uyarır ve ACTH salgısının artmasına neden olur. Yüksek düzeyde ACTH, başta androjenler olmak üzere hormon sentezinin bozulmadığı bölgede adrenal korteksin hiperplazisini teşvik eder. Bu, androjenlerin aşırı üretimine ve AGS'nin karakteristik semptomlarının ortaya çıkmasına yol açar.

Enzimatik kusurun doğasına bağlı olarak AGS'nin iki ana formu ayırt edilir: erkeksi (basit, telafi edilmiş) ve tuz kaybettiren. Viril formu en yaygın olanıdır ve 21-hidroksilaz eksikliği ile ilişkilidir. Bu formda, yalnızca adrenal hiperplazi ile kısmen telafi edilen ve gizli adrenal yetmezliğe yol açan glukokortikoidlerin sentezi bozulur. Hastalığın bu formuyla kızlar ikincil cinsel özelliklerin androjenizasyonunu yaşarken, erkeklerde penis büyümesi yaşanır.

AGS belirtileri farklı olabilir ve hastalığın ciddiyetine bağlı olarak değişebilir. Yenidoğanlarda sahte kadın hermafroditizmi veya penis büyümesi belirtileri görülebilir. Tedavi edilmeyen çocuklar, yaşlandıkça büyümede artış, yüz ve vücut kıllarında artış ve kızlarda alışılmadık derecede erken menstruasyon başlangıcı gibi erken ergenlik belirtileri göstereceklerdir. AGS'li kadınlarda adet düzensizlikleri, hipertrikoz (aşırı kıllanma) ve erkekleşme (kas kütlesi artışı, sesin sertleşmesi vb.) görülebilir. AGS'li erkeklerde penis ve testislerin yanı sıra hipertrikoz da büyümüş olabilir.

AGS tedavisi hormon eksikliğini telafi etmeyi amaçlamaktadır. Bu amaçla vücudun normal işleyişi için gerekli olan glukokortikoidler ve mineralokortikoidler kullanılır. AGS'nin viril formuna sahip hastalarda androjen eksikliğini telafi etmek için androjenik ilaçlar kullanılır. Erken tedavi, ciddi komplikasyonların gelişmesini önlemeye ve hastalığın semptomlarını azaltmaya yardımcı olur.