Adrenogenitales Syndrom

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die mit einem Mangel an Enzymen einhergehen, die für die Synthese von Steroidhormonen der Nebennierenrinde verantwortlich sind. Die Nebennierenrinde produziert verschiedene Arten von Hormonen, darunter Cortisol, Aldosteron und Androgene, die verschiedene Prozesse im Körper regulieren. Ein Mangel an einem dieser Hormone kann zur Entwicklung verschiedener Formen von AHS führen.

AHS ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass das Krankheitsrisiko bei Kindern steigt, wenn beide Elternteile Träger der Mutation sind. Die Inzidenz der Erkrankung beträgt etwa 1 von 5.000–6.500 Neugeborenen.

Die Pathogenese des AGS ist mit einem erblichen Defekt im Enzymsystem der Nebennierenrinde verbunden, am häufigsten mit einem Mangel an 21-Hydroxylase oder 11-Hydroxylase. Dies führt zu einer Senkung des Cortison- und Aldosteronspiegels im Blut, beeinträchtigt jedoch nicht die Synthese von Sexualhormonen. Niedrige Cortisolspiegel stimulieren die Hypothalamus-Hypophysen-Achse und führen zu einer erhöhten ACTH-Sekretion. Ein hoher ACTH-Spiegel wiederum begünstigt eine Hyperplasie der Nebennierenrinde in dem Bereich, in dem die Synthese von Hormonen, hauptsächlich Androgenen, nicht beeinträchtigt ist. Dies führt zu einer Überproduktion von Androgenen und dem Auftreten der charakteristischen Symptome von AHS.

Abhängig von der Art des enzymatischen Defekts werden zwei Hauptformen des AGS unterschieden: viril (einfach, kompensiert) und salzlos. Die virale Form ist die häufigste und geht mit einem 21-Hydroxylase-Mangel einher. Bei dieser Form ist lediglich die Synthese von Glukokortikoiden gestört, was teilweise durch eine Nebennierenhyperplasie kompensiert wird und zu einer latenten Nebenniereninsuffizienz führt. Bei dieser Krankheitsform kommt es bei Mädchen zu einer Androgenisierung sekundärer Geschlechtsmerkmale und bei Jungen zu einer Penisvergrößerung.

Die Symptome von AGS können unterschiedlich sein und variieren je nach Schwere der Erkrankung. Neugeborene können Anzeichen eines falschen weiblichen Hermaphroditismus oder einen vergrößerten Penis aufweisen. Kinder, die nicht behandelt werden, zeigen mit zunehmendem Alter Anzeichen einer vorzeitigen Pubertät, wie z. B. vermehrtes Wachstum, Gesichts- und Körperbehaarung und bei Mädchen einen ungewöhnlich frühen Beginn der Menstruation. Bei Frauen mit AGS können Menstruationsunregelmäßigkeiten, Hypertrichose (übermäßiger Haarwuchs) sowie Maskulinisierung (vermehrte Muskelmasse, raue Stimme usw.) auftreten. Männer mit AGS können einen vergrößerten Penis und Hoden sowie eine Hypertrichose haben.

Die Behandlung des AGS zielt darauf ab, den Hormonmangel auszugleichen. Zu diesem Zweck werden Glukokortikoide und Mineralokortikoide eingesetzt, die für die normale Funktion des Körpers notwendig sind. Bei Patienten mit der viralen Form des AGS werden androgene Medikamente eingesetzt, um den Mangel an Androgenen auszugleichen. Eine frühzeitige Behandlung hilft, die Entwicklung schwerwiegender Komplikationen zu verhindern und die Krankheitssymptome zu lindern.