Полидисплазия Эктодермальная Врожденная Турена

Полидисплазия эпидермальной врожденной Турена - это редкое наследственное заболевание кожи, характеризующееся задержкой развития кожи и ее производных (волос, ногтей) на лице или теле пациента. Оно относится к группе генетических заболеваний, известных как несовершенные остеогенезы.

Заболевание развивается в результате мутаций генов, связанных с кодированием белков, необходимых для правильного развития эпидермальных тканей. Вместо этого, эти мутации приводят к снижению синтеза некоторых из этих белков и задержке развития кожных покровов и их производных, вызывая появление различных симптомов у пациентов.

Одним из наиболее распространенных симптомов является задержка роста волос и ногтей на лице и теле. Волосы могут быть тонкими, длинными и иметь волнистый или курчавый вид. Ногти могут быть короткими и тонкими или отсутствовать вообще. Кроме того, у некоторых пациентов может наблюдаться гипопластия молочной железы, слабость дыхательной мускулатуры и признаки слабости мускулов верхних конечностей.

К сожалению, точная причина возникновения полидисплазии эпидермальной наследственной Турена неизвестна. Однако, она связана с различными типами мутаций генов. Эти мутации могут вызваны как факторами окружающей среды, так и наследственными факторами.

Лечение заболевания заключается в косметическом уходе за кожей, таких как смягчающие средства. Пациенты должны избегать контакта со средствами, которые могут повредить кожу, такими как спиртовые растворы и хлорная вода. Они также должны ограничивать пребывание на солнце и избегать открытых солнечных лучей, чтобы избежать увеличения симптомов.

Полидисплазия эпидемической наследственности и Турена относится