多形成異形成外胚葉性先天性トゥレーヌ

トゥレーヌの先天性表皮多形成不全は、患者の顔または体の皮膚およびその派生物（髪の毛、爪）の発達の遅れを特徴とするまれな遺伝性皮膚疾患です。これは、骨形成不全症として知られる遺伝性疾患のグループに属します。

この病気は、表皮組織の適切な発達に必要なタンパク質のコードに関連する遺伝子の突然変異の結果として発症します。むしろ、これらの突然変異は、これらのタンパク質の一部の合成を減少させ、皮膚とその誘導体の発達を遅らせ、患者にさまざまな症状を引き起こします。

最も一般的な症状の 1 つは、顔や体の髪や爪の成長の遅れです。髪は細く、長く、波打っていたり、縮れているように見えます。爪が短くて薄い場合や、まったくない場合もあります。さらに、患者によっては、乳房形成不全、呼吸筋力の低下、上肢の筋力低下の兆候を経験する場合があります。

残念ながら、トゥレーヌの遺伝性表皮多形成不全の正確な原因は不明です。ただし、さまざまな種類の遺伝子変異と関連しています。これらの突然変異は、環境要因と遺伝要因の両方によって引き起こされる可能性があります。

この病気の治療には、皮膚軟化剤などの化粧品によるスキンケアが含まれます。患者は、アルコール溶液や塩素水など、皮膚を損傷する可能性のある製品との接触を避ける必要があります。また、症状の悪化を避けるために、日光への曝露を制限し、日光への曝露を避ける必要があります。

流行性遺伝の多発性異形成とトゥーレーヌを指す