Polydysplasie Ectodermique Congénitale Touraine

La polydysplasie épidermique congénitale de Touraine est une maladie cutanée héréditaire rare caractérisée par un retard de développement de la peau et de ses dérivés (cheveux, ongles) sur le visage ou le corps du patient. Elle appartient à un groupe de maladies génétiques appelées ostéogenèse imparfaite.

La maladie se développe à la suite de mutations de gènes associées au codage de protéines nécessaires au bon développement des tissus épidermiques. Au lieu de cela, ces mutations entraînent une diminution de la synthèse de certaines de ces protéines et un retard du développement de la peau et de ses dérivés, provoquant divers symptômes chez les patients.

L’un des symptômes les plus courants est le retard de croissance des cheveux et des ongles du visage et du corps. Les cheveux peuvent être fins, longs et ondulés ou bouclés. Les ongles peuvent être courts et fins, voire totalement absents. De plus, certaines patientes peuvent présenter une hypoplasie mammaire, une faiblesse des muscles respiratoires et des signes de faiblesse musculaire dans les membres supérieurs.

Malheureusement, la cause exacte de la polydysplasie épidermique héréditaire de Touraine est inconnue. Cependant, elle est associée à différents types de mutations génétiques. Ces mutations peuvent être causées par des facteurs à la fois environnementaux et héréditaires.

Le traitement de la maladie consiste en des soins cosmétiques pour la peau tels que des émollients. Les patients doivent éviter tout contact avec des produits pouvant endommager la peau, tels que les solutions alcoolisées et l'eau chlorée. Ils doivent également limiter l’exposition au soleil et éviter l’exposition au soleil pour éviter une augmentation des symptômes.

La polydysplasie d'hérédité épidémique et de Touraine fait référence