Polydysplasi Ektodermal Kongenital Touraine

Touraines medfödda epidermal polydysplasi är en sällsynt ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av försenad utveckling av huden och dess derivat (hår, naglar) i patientens ansikte eller kropp. Den tillhör en grupp genetiska sjukdomar som kallas osteogenesis imperfecta.

Sjukdomen utvecklas som ett resultat av mutationer i gener förknippade med kodningen av proteiner som är nödvändiga för korrekt utveckling av epidermala vävnader. Istället leder dessa mutationer till minskad syntes av vissa av dessa proteiner och försenad utveckling av huden och dess derivat, vilket orsakar en mängd olika symtom hos patienter.

Ett av de vanligaste symtomen är försenad tillväxt av hår och naglar i ansiktet och på kroppen. Håret kan vara tunt, långt och vågigt eller lockigt till utseendet. Naglar kan vara korta och tunna eller helt saknas. Dessutom kan vissa patienter uppleva brösthypoplasi, andningsmuskelsvaghet och tecken på muskelsvaghet i de övre extremiteterna.

Tyvärr är den exakta orsaken till Touraines ärftliga epidermala polydysplasi okänd. Det är dock förknippat med olika typer av genmutationer. Dessa mutationer kan orsakas av både miljömässiga och ärftliga faktorer.

Behandling av sjukdomen består av kosmetisk hudvård såsom mjukgörande medel. Patienter bör undvika kontakt med produkter som kan skada huden, såsom alkohollösningar och klorvatten. De bör också begränsa solexponering och undvika exponering för solljus för att undvika en ökning av symtomen.

Polydysplasi av epidemisk ärftlighet och Touraine hänvisar