图兰氏先天性表皮多发育不良是一种罕见的遗传性皮肤病,其特征是患者面部或身体上的皮肤及其衍生物(毛发、指甲)发育迟缓。它属于一组称为成骨不全症的遗传性疾病。
该疾病的发生是由于与表皮组织正常发育所必需的蛋白质编码相关的基因突变的结果。相反,这些突变导致其中一些蛋白质的合成减少,并延迟皮肤及其衍生物的发育,从而导致患者出现各种症状。
最常见的症状之一是面部和身体上的头发和指甲生长延迟。头发可能很薄、很长、呈波浪状或卷曲。指甲可能又短又薄,甚至完全没有。此外,部分患者可能会出现乳房发育不全、呼吸肌无力以及上肢肌肉无力的症状。
不幸的是,都兰遗传性表皮多发育不良的确切原因尚不清楚。然而,它与不同类型的基因突变有关。这些突变可能是由环境和遗传因素引起的。
该疾病的治疗包括美容皮肤护理,例如润肤剂。患者应避免接触可能损伤皮肤的产品,例如酒精溶液和氯水。他们还应该限制阳光照射并避免暴露在阳光下,以避免症状加重。
流行性遗传性多发育不良和杜赖因是指