Polidysplazja ektodermalna wrodzona tuuraina

Wrodzona polidysplazja naskórka Touraine'a jest rzadką dziedziczną chorobą skóry, charakteryzującą się opóźnionym rozwojem skóry i jej pochodnych (włosów, paznokci) na twarzy lub ciele pacjenta. Należy do grupy chorób genetycznych zwanych osteogenesis imperfecta.

Choroba rozwija się w wyniku mutacji w genach związanych z kodowaniem białek niezbędnych do prawidłowego rozwoju tkanek naskórka. Zamiast tego mutacje te prowadzą do zmniejszonej syntezy niektórych z tych białek i opóźnionego rozwoju skóry i jej pochodnych, powodując różnorodne objawy u pacjentów.

Jednym z najczęstszych objawów jest opóźniony wzrost włosów i paznokci na twarzy i ciele. Włosy mogą być cienkie, długie i mieć wygląd falisty lub kręcony. Paznokcie mogą być krótkie i cienkie lub mogą być w ogóle nieobecne. Ponadto u niektórych pacjentów może wystąpić hipoplazja piersi, osłabienie mięśni oddechowych i objawy osłabienia mięśni kończyn górnych.

Niestety dokładna przyczyna dziedzicznej polidysplazji naskórka Touraine’a nie jest znana. Wiąże się to jednak z różnymi typami mutacji genów. Mutacje te mogą być spowodowane zarówno czynnikami środowiskowymi, jak i dziedzicznymi.

Leczenie choroby polega na kosmetycznej pielęgnacji skóry za pomocą emolientów. Pacjenci powinni unikać kontaktu z produktami mogącymi uszkodzić skórę, takimi jak roztwory alkoholu i woda chlorowana. Powinni także ograniczyć ekspozycję na słońce i unikać ekspozycji na światło słoneczne, aby uniknąć nasilenia objawów.

Polidysplazja epidemiczna i turaina dotyczy