Polidisplasia Ectodérmica Turena Congénita

La polidisplasia epidérmica congénita de Touraine es una rara enfermedad cutánea hereditaria caracterizada por un retraso en el desarrollo de la piel y sus derivados (pelo, uñas) en la cara o el cuerpo del paciente. Pertenece a un grupo de enfermedades genéticas conocidas como osteogénesis imperfecta.

La enfermedad se desarrolla como resultado de mutaciones en genes asociados con la codificación de proteínas necesarias para el correcto desarrollo de los tejidos epidérmicos. En cambio, estas mutaciones provocan una disminución de la síntesis de algunas de estas proteínas y un retraso en el desarrollo de la piel y sus derivados, lo que provoca una variedad de síntomas en los pacientes.

Uno de los síntomas más comunes es el retraso en el crecimiento del cabello y las uñas en la cara y el cuerpo. El cabello puede ser fino, largo y de apariencia ondulada o rizada. Las uñas pueden ser cortas y delgadas o estar completamente ausentes. Además, algunos pacientes pueden experimentar hipoplasia mamaria, debilidad de los músculos respiratorios y signos de debilidad muscular en las extremidades superiores.

Desafortunadamente, se desconoce la causa exacta de la polidisplasia epidérmica hereditaria de Touraine. Sin embargo, se asocia con diferentes tipos de mutaciones genéticas. Estas mutaciones pueden ser causadas por factores tanto ambientales como hereditarios.

El tratamiento de la enfermedad consiste en cuidados cosméticos de la piel como emolientes. Los pacientes deben evitar el contacto con productos que puedan dañar la piel, como soluciones de alcohol y agua con cloro. También deben limitar la exposición al sol y evitar la exposición a la luz solar para evitar un aumento de los síntomas.

Polidisplasia de herencia epidémica y Touraine se refiere