Polydysplasi Ectodermal Kongenital Touraine

Touraines medfødte epidermale polydysplasi er en sjelden arvelig hudsykdom preget av forsinket utvikling av huden og dens derivater (hår, negler) på pasientens ansikt eller kropp. Den tilhører en gruppe genetiske sykdommer kjent som osteogenesis imperfecta.

Sykdommen utvikler seg som et resultat av mutasjoner i gener assosiert med koding av proteiner som er nødvendige for riktig utvikling av epidermalt vev. I stedet fører disse mutasjonene til redusert syntese av noen av disse proteinene og forsinket utvikling av huden og dens derivater, noe som forårsaker en rekke symptomer hos pasienter.

Et av de vanligste symptomene er forsinket vekst av hår og negler i ansikt og kropp. Håret kan være tynt, langt og bølget eller krøllete. Negler kan være korte og tynne eller helt fraværende. I tillegg kan noen pasienter oppleve brysthypoplasi, respirasjonsmuskelsvakhet og tegn på muskelsvakhet i overekstremitetene.

Dessverre er den eksakte årsaken til Touraines arvelige epidermale polydysplasi ukjent. Imidlertid er det assosiert med forskjellige typer genmutasjoner. Disse mutasjonene kan være forårsaket av både miljømessige og arvelige faktorer.

Behandling av sykdommen består av kosmetisk hudpleie som bløtgjøringsmidler. Pasienter bør unngå kontakt med produkter som kan skade huden, som alkoholløsninger og klorvann. De bør også begrense soleksponering og unngå eksponering for sollys for å unngå en økning i symptomer.

Polydysplasi av epidemisk arv og Touraine refererer