Polydysplasi Ectodermal Kongenital Touraine

Touraines medfødte epidermale polydysplasi er en sjælden arvelig hudsygdom karakteriseret ved forsinket udvikling af huden og dens derivater (hår, negle) på patientens ansigt eller krop. Det tilhører en gruppe af genetiske sygdomme kendt som osteogenesis imperfecta.

Sygdommen udvikler sig som et resultat af mutationer i gener forbundet med kodningen af ​​proteiner, der er nødvendige for den korrekte udvikling af epidermalt væv. I stedet fører disse mutationer til nedsat syntese af nogle af disse proteiner og forsinket udvikling af huden og dens derivater, hvilket forårsager en række symptomer hos patienter.

Et af de mest almindelige symptomer er forsinket vækst af hår og negle i ansigtet og på kroppen. Håret kan være tyndt, langt og bølget eller krøllet i udseende. Negle kan være korte og tynde eller helt fraværende. Derudover kan nogle patienter opleve brysthypoplasi, respiratorisk muskelsvaghed og tegn på muskelsvaghed i de øvre ekstremiteter.

Desværre er den nøjagtige årsag til Touraines arvelige epidermale polydysplasi ukendt. Det er dog forbundet med forskellige typer genmutationer. Disse mutationer kan være forårsaget af både miljømæssige og arvelige faktorer.

Behandling af sygdommen består af kosmetisk hudpleje såsom blødgørende midler. Patienter bør undgå kontakt med produkter, der kan skade huden, såsom alkoholopløsninger og klorvand. De bør også begrænse soleksponering og undgå sollys for at undgå en stigning i symptomer.

Polydysplasi af epidemisk arvelighed og Touraine refererer