La polidisplasia epidermica congenita di Touraine è una rara malattia ereditaria della pelle caratterizzata da uno sviluppo ritardato della pelle e dei suoi derivati (capelli, unghie) sul viso o sul corpo del paziente. Appartiene ad un gruppo di malattie genetiche conosciute come osteogenesi imperfetta.
La malattia si sviluppa a seguito di mutazioni nei geni associati alla codifica delle proteine necessarie per il corretto sviluppo dei tessuti epidermici. Invece, queste mutazioni portano a una ridotta sintesi di alcune di queste proteine e a un ritardo nello sviluppo della pelle e dei suoi derivati, causando una serie di sintomi nei pazienti.
Uno dei sintomi più comuni è la crescita ritardata di capelli e unghie sul viso e sul corpo. I capelli possono essere sottili, lunghi e di aspetto ondulato o riccio. Le unghie possono essere corte e sottili o del tutto assenti. Inoltre, alcuni pazienti possono presentare ipoplasia mammaria, debolezza dei muscoli respiratori e segni di debolezza muscolare negli arti superiori.
Sfortunatamente, la causa esatta della polidisplasia epidermica ereditaria di Touraine è sconosciuta. Tuttavia, è associato a diversi tipi di mutazioni genetiche. Queste mutazioni possono essere causate sia da fattori ambientali che ereditari.
Il trattamento della malattia consiste nella cura cosmetica della pelle come gli emollienti. I pazienti devono evitare il contatto con prodotti che possono danneggiare la pelle, come soluzioni alcoliche e acqua clorata. Dovrebbero anche limitare l’esposizione al sole ed evitare l’esposizione alla luce solare per evitare un aumento dei sintomi.
Si riferisce alla polidisplasia dell'ereditarietà epidemica e alla Touraine