Polidisplaziya Ektodermal Anadangəlmə Turain

Touraine anadangəlmə epidermal polidisplaziyası xəstənin üzündə və ya bədənində dərinin və onun törəmələrinin (saç, dırnaq) inkişafının ləngiməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi dəri xəstəliyidir. Osteogenez imperfekta kimi tanınan genetik xəstəliklər qrupuna aiddir.

Xəstəlik epidermal toxumaların düzgün inkişafı üçün zəruri olan zülalların kodlaşdırılması ilə əlaqəli genlərdəki mutasiyalar nəticəsində inkişaf edir. Əvəzində bu mutasiyalar bu zülalların bəzilərinin sintezinin azalmasına və dərinin və onun törəmələrinin inkişafının ləngiməsinə gətirib çıxarır, xəstələrdə müxtəlif simptomlara səbəb olur.

Ən çox görülən simptomlardan biri üz və bədəndə saç və dırnaqların gecikməsidir. Saçlar nazik, uzun, dalğalı və ya buruq ola bilər. Dırnaqlar qısa və nazik ola bilər və ya ümumiyyətlə olmaya bilər. Bundan əlavə, bəzi xəstələrdə döş hipoplaziyası, tənəffüs əzələlərinin zəifliyi və yuxarı ətraflarda əzələ zəifliyi əlamətləri ola bilər.

Təəssüf ki, Touraine'nin irsi epidermal polidisplaziyanın dəqiq səbəbi məlum deyil. Bununla belə, müxtəlif növ gen mutasiyaları ilə əlaqələndirilir. Bu mutasiyalar həm ətraf mühit, həm də irsi faktorlar səbəb ola bilər.

Xəstəliyin müalicəsi yumşaldıcılar kimi kosmetik dəriyə qulluqdan ibarətdir. Xəstələr spirt məhlulları və xlorlu su kimi dəriyə zərər verə biləcək məhsullarla təmasdan çəkinməlidirlər. Onlar həmçinin günəşə məruz qalmağı məhdudlaşdırmalı və simptomların artmasının qarşısını almaq üçün günəş işığına məruz qalmamalıdırlar.

Epidemik irsiyyətin polidisplaziyası və Touraine aiddir