다발성 외배엽 선천성 투레인

투레인 선천성 표피 다형성증은 환자의 얼굴이나 신체에 피부 및 그 파생물(머리카락, 손톱)의 발달 지연을 특징으로 하는 드문 유전성 피부 질환입니다. 이는 골형성 부전증으로 알려진 유전 질환 그룹에 속합니다.

이 질병은 표피 조직의 적절한 발달에 필요한 단백질 코딩과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 대신, 이러한 돌연변이는 이들 단백질 중 일부의 합성을 감소시키고 피부 및 그 파생물의 발달을 지연시켜 환자에게 다양한 증상을 유발합니다.

가장 흔한 증상 중 하나는 얼굴과 몸의 머리카락과 손톱의 성장이 지연되는 것입니다. 머리카락은 가늘고 길며, 모양이 물결 모양이거나 곱슬일 수 있습니다. 손톱은 짧고 얇거나 아예 없을 수도 있습니다. 또한 일부 환자에서는 유방 저형성증, 호흡 근육 약화, 상지 근육 약화 징후가 나타날 수 있습니다.

불행하게도 투레인 유전성 표피 다형성증의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 이는 다양한 유형의 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 이러한 돌연변이는 환경적 요인과 유전적 요인에 의해 발생할 수 있습니다.

질병의 치료는 완화제와 같은 미용 피부 관리로 구성됩니다. 환자는 알코올 용액, 염소수 등 피부를 손상시킬 수 있는 제품과의 접촉을 피해야 합니다. 또한 증상이 악화되는 것을 방지하려면 햇빛 노출을 제한하고 햇빛 노출을 피해야 합니다.

유행성 유전성 다형성증 및 투렌(Touraine)은 다음을 의미합니다.