Polydysplasie Ectodermaal Congenitale Touraine

De congenitale epidermale polydysplasie van Touraine is een zeldzame erfelijke huidziekte die wordt gekarakteriseerd door een vertraagde ontwikkeling van de huid en de derivaten daarvan (haar, nagels) op het gezicht of lichaam van de patiënt. Het behoort tot een groep genetische ziekten die bekend staat als osteogenesis imperfecta.

De ziekte ontstaat als gevolg van mutaties in genen die verband houden met de codering van eiwitten die nodig zijn voor de juiste ontwikkeling van epidermale weefsels. In plaats daarvan leiden deze mutaties tot een verminderde synthese van sommige van deze eiwitten en een vertraagde ontwikkeling van de huid en de derivaten daarvan, waardoor bij patiënten een verscheidenheid aan symptomen ontstaat.

Een van de meest voorkomende symptomen is een vertraagde groei van haar en nagels op het gezicht en lichaam. Haar kan dun, lang en golvend of krullend zijn. Nagels kunnen kort en dun zijn of helemaal afwezig zijn. Bovendien kunnen sommige patiënten borsthypoplasie, ademhalingsspierzwakte en tekenen van spierzwakte in de bovenste ledematen ervaren.

Helaas is de exacte oorzaak van de erfelijke epidermale polydysplasie van Touraine onbekend. Het wordt echter geassocieerd met verschillende soorten genmutaties. Deze mutaties kunnen worden veroorzaakt door zowel omgevings- als erfelijke factoren.

De behandeling van de ziekte bestaat uit cosmetische huidverzorging, zoals verzachtende middelen. Patiënten moeten contact vermijden met producten die de huid kunnen beschadigen, zoals alcoholoplossingen en chloorwater. Ze moeten ook de blootstelling aan de zon beperken en blootstelling aan zonlicht vermijden om een ​​toename van de symptomen te voorkomen.

Polydysplasie van epidemische erfelijkheid en Touraine verwijst