Polydysplasia Ectodermal Congenital Touraine

A Touraine-féle veleszületett epidermális polydysplasia egy ritka, örökletes bőrbetegség, amelyre a bőr és származékai (haj, köröm) késleltetett fejlődése jellemző a páciens arcán vagy testén. Az osteogenesis imperfecta néven ismert genetikai betegségek csoportjába tartozik.

A betegség az epidermális szövetek megfelelő fejlődéséhez szükséges fehérjék kódolásához kapcsolódó gének mutációi következtében alakul ki. Ehelyett ezek a mutációk egyes fehérjék szintézisének csökkenéséhez, valamint a bőr és származékai késleltetett fejlődéséhez vezetnek, ami különféle tüneteket okoz a betegekben.

Az egyik leggyakoribb tünet a késleltetett haj- és körömnövekedés az arcon és a testen. A haj lehet vékony, hosszú, és hullámos vagy göndör megjelenésű. A körmök lehetnek rövidek és vékonyak, vagy teljesen hiányozhatnak. Ezen túlmenően, egyes betegeknél előfordulhat emlőhipoplázia, légúti izomgyengeség és izomgyengeség jelei a felső végtagokban.

Sajnos a Touraine-féle örökletes epidermális polydysplasia pontos oka nem ismert. Mindazonáltal különböző típusú génmutációkhoz kapcsolódik. Ezeket a mutációkat környezeti és örökletes tényezők egyaránt okozhatják.

A betegség kezelése kozmetikai bőrápolásból, például bőrpuhító szerekből áll. A betegeknek kerülniük kell az olyan termékekkel való érintkezést, amelyek károsíthatják a bőrt, például alkoholos oldatokkal és klóros vízzel. Ezenkívül korlátozniuk kell a napsugárzást, és kerülniük kell a napfénynek való kitettséget, hogy elkerüljék a tünetek fokozódását.

Polydysplasia járványos öröklődés és Touraine utal