Polydysplasia Ectodermal Touraine bẩm sinh

Bệnh đa sản biểu bì bẩm sinh Touraine là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển chậm của da và các dẫn xuất của nó (tóc, móng) trên mặt hoặc cơ thể của bệnh nhân. Nó thuộc về một nhóm bệnh di truyền được gọi là bệnh tạo xương không hoàn hảo.

Bệnh phát triển do đột biến gen liên quan đến việc mã hóa các protein cần thiết cho sự phát triển thích hợp của các mô biểu bì. Thay vào đó, những đột biến này dẫn đến giảm tổng hợp một số protein này và làm chậm sự phát triển của da cũng như các dẫn xuất của nó, gây ra nhiều triệu chứng khác nhau ở bệnh nhân.

Một trong những triệu chứng phổ biến nhất là chậm phát triển tóc và móng trên mặt và cơ thể. Tóc có thể mỏng, dài, gợn sóng hoặc xoăn. Móng tay có thể ngắn và mỏng hoặc hoàn toàn không có. Ngoài ra, một số bệnh nhân có thể bị giảm sản vú, yếu cơ hô hấp và có dấu hiệu yếu cơ ở chi trên.

Thật không may, nguyên nhân chính xác gây ra chứng đa loạn sản biểu bì di truyền ở Touraine vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nó có liên quan đến nhiều loại đột biến gen. Những đột biến này có thể được gây ra bởi cả yếu tố môi trường và di truyền.

Điều trị bệnh bao gồm chăm sóc da thẩm mỹ như chất làm mềm da. Bệnh nhân nên tránh tiếp xúc với các sản phẩm có thể gây tổn thương da, chẳng hạn như dung dịch cồn và nước clo. Họ cũng nên hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời để tránh làm gia tăng các triệu chứng.

Polydysplasia di truyền dịch và Touraine đề cập đến