Полидисплазия Ектодермална вродена Touraine

Вродената епидермална полидисплазия на Touraine е рядко наследствено кожно заболяване, характеризиращо се със забавено развитие на кожата и нейните производни (коса, нокти) по лицето или тялото на пациента. Принадлежи към група генетични заболявания, известни като имперфектна остеогенеза.

Заболяването се развива в резултат на мутации в гени, свързани с кодирането на протеини, необходими за правилното развитие на епидермалните тъкани. Вместо това, тези мутации водят до намален синтез на някои от тези протеини и забавено развитие на кожата и нейните производни, причинявайки различни симптоми при пациентите.

Един от най-честите симптоми е забавянето на растежа на косата и ноктите по лицето и тялото. Косата може да е тънка, дълга и вълнообразна или къдрава на вид. Ноктите могат да бъдат къси и тънки или изобщо да липсват. В допълнение, някои пациенти могат да получат хипоплазия на гърдата, слабост на дихателните мускули и признаци на мускулна слабост в горните крайници.

За съжаление, точната причина за наследствената епидермална полидисплазия на Touraine е неизвестна. Въпреки това, той е свързан с различни видове генни мутации. Тези мутации могат да бъдат причинени както от фактори на околната среда, така и от наследствени фактори.

Лечението на заболяването се състои в козметични грижи за кожата като емолиенти. Пациентите трябва да избягват контакт с продукти, които могат да увредят кожата, като алкохолни разтвори и хлорирана вода. Те също трябва да ограничат излагането на слънце и да избягват излагането на слънчева светлина, за да избегнат увеличаване на симптомите.

Полидисплазия на епидемична наследственост и Touraine се отнася