Polidisplasia Touraína Congênita Ectodérmica

A polidisplasia epidérmica congênita de Touraine é uma doença cutânea hereditária rara caracterizada pelo atraso no desenvolvimento da pele e seus derivados (cabelos, unhas) no rosto ou corpo do paciente. Pertence a um grupo de doenças genéticas conhecidas como osteogênese imperfeita.

A doença se desenvolve como resultado de mutações em genes associados à codificação de proteínas necessárias ao bom desenvolvimento dos tecidos epidérmicos. Em vez disso, estas mutações levam à diminuição da síntese de algumas destas proteínas e ao atraso no desenvolvimento da pele e dos seus derivados, causando uma variedade de sintomas nos pacientes.

Um dos sintomas mais comuns é o atraso no crescimento de cabelos e unhas no rosto e no corpo. O cabelo pode ser fino, longo e de aparência ondulada ou encaracolada. As unhas podem ser curtas e finas ou totalmente ausentes. Além disso, alguns pacientes podem apresentar hipoplasia mamária, fraqueza muscular respiratória e sinais de fraqueza muscular nas extremidades superiores.

Infelizmente, a causa exata da polidisplasia epidérmica hereditária de Touraine é desconhecida. No entanto, está associado a diferentes tipos de mutações genéticas. Essas mutações podem ser causadas por fatores ambientais e hereditários.

O tratamento da doença consiste em cuidados cosméticos com a pele, como emolientes. Os pacientes devem evitar o contato com produtos que possam causar danos à pele, como soluções alcoólicas e água clorada. Eles também devem limitar a exposição solar e evitar a exposição à luz solar para evitar o aumento dos sintomas.

Polidisplasia de hereditariedade epidêmica e Touraine refere-se