Πολυδυσπλασία Εκτοδερμική Συγγενής Τουρίνη

Η συγγενής επιδερμική πολυδυσπλασία Touraine είναι μια σπάνια κληρονομική δερματοπάθεια που χαρακτηρίζεται από καθυστερημένη ανάπτυξη του δέρματος και των παραγώγων του (μαλλιά, νύχια) στο πρόσωπο ή στο σώμα του ασθενούς. Ανήκει σε μια ομάδα γενετικών ασθενειών γνωστών ως osteogenesis imperfecta.

Η ασθένεια αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε γονίδια που σχετίζονται με την κωδικοποίηση των πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για τη σωστή ανάπτυξη των επιδερμικών ιστών. Αντίθετα, αυτές οι μεταλλάξεις οδηγούν σε μειωμένη σύνθεση ορισμένων από αυτές τις πρωτεΐνες και καθυστερημένη ανάπτυξη του δέρματος και των παραγώγων του, προκαλώντας ποικίλα συμπτώματα στους ασθενείς.

Ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα είναι η καθυστερημένη ανάπτυξη των μαλλιών και των νυχιών στο πρόσωπο και το σώμα. Τα μαλλιά μπορεί να είναι λεπτά, μακριά και κυματιστά ή σγουρά στην εμφάνιση. Τα νύχια μπορεί να είναι κοντά και λεπτά ή να λείπουν εντελώς. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν υποπλασία του μαστού, αδυναμία των αναπνευστικών μυών και σημεία μυϊκής αδυναμίας στα άνω άκρα.

Δυστυχώς, η ακριβής αιτία της κληρονομικής επιδερμικής πολυδυσπλασίας του Touraine είναι άγνωστη. Ωστόσο, σχετίζεται με διαφορετικούς τύπους γονιδιακών μεταλλάξεων. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να προκληθούν τόσο από περιβαλλοντικούς όσο και από κληρονομικούς παράγοντες.

Η θεραπεία της νόσου συνίσταται σε καλλυντική φροντίδα του δέρματος, όπως μαλακτικά. Οι ασθενείς θα πρέπει να αποφεύγουν την επαφή με προϊόντα που μπορούν να βλάψουν το δέρμα, όπως διαλύματα αλκοόλης και χλωριούχο νερό. Θα πρέπει επίσης να περιορίζουν την έκθεση στον ήλιο και να αποφεύγουν την έκθεση στο ηλιακό φως για να αποφύγουν την αύξηση των συμπτωμάτων.

Πολυδυσπλασία επιδημικής κληρονομικότητας και Touraine αναφέρεται