Polydysplasie Ektodermale angeborene Touraine

Die angeborene epidermale Polydysplasie nach Touraine ist eine seltene erbliche Hauterkrankung, die durch eine verzögerte Entwicklung der Haut und ihrer Derivate (Haare, Nägel) im Gesicht oder am Körper des Patienten gekennzeichnet ist. Sie gehört zu einer Gruppe genetischer Erkrankungen, die als Osteogenesis imperfecta bekannt sind.

Die Krankheit entsteht als Folge von Mutationen in Genen, die mit der Kodierung von Proteinen verbunden sind, die für die ordnungsgemäße Entwicklung des Epidermisgewebes notwendig sind. Stattdessen führen diese Mutationen zu einer verminderten Synthese einiger dieser Proteine ​​und einer verzögerten Entwicklung der Haut und ihrer Derivate, was bei Patienten zu einer Vielzahl von Symptomen führt.

Eines der häufigsten Symptome ist das verzögerte Wachstum von Haaren und Nägeln im Gesicht und am Körper. Das Haar kann dünn, lang und wellig oder lockig sein. Nägel können kurz und dünn sein oder ganz fehlen. Darüber hinaus können bei einigen Patienten Brusthypoplasie, Schwäche der Atemmuskulatur und Anzeichen einer Muskelschwäche in den oberen Extremitäten auftreten.

Leider ist die genaue Ursache der hereditären epidermalen Polydysplasie Touraine unbekannt. Es ist jedoch mit verschiedenen Arten von Genmutationen verbunden. Diese Mutationen können sowohl durch Umweltfaktoren als auch durch erbliche Faktoren verursacht werden.

Die Behandlung der Erkrankung besteht in kosmetischer Hautpflege wie Weichmachern. Patienten sollten den Kontakt mit hautschädigenden Produkten wie Alkohollösungen und Chlorwasser vermeiden. Sie sollten außerdem die Sonneneinstrahlung begrenzen und Sonneneinstrahlung vermeiden, um eine Verstärkung der Symptome zu vermeiden.

Polydysplasie epidemischer Vererbung und Touraine bezieht sich