Polydysplazie Ektodermální vrozená Touraine

Tourainova vrozená epidermální polydysplazie je vzácné dědičné kožní onemocnění charakterizované opožděným vývojem kůže a jejích derivátů (vlasy, nehty) na obličeji nebo těle pacienta. Patří do skupiny genetických onemocnění známých jako osteogenesis imperfecta.

Onemocnění se vyvíjí v důsledku mutací v genech spojených s kódováním proteinů nezbytných pro správný vývoj epidermálních tkání. Místo toho tyto mutace vedou ke snížené syntéze některých z těchto proteinů a opožděnému vývoji kůže a jejích derivátů, což u pacientů způsobuje různé symptomy.

Jedním z nejčastějších příznaků je opožděný růst vlasů a nehtů na obličeji a těle. Vlasy mohou být tenké, dlouhé a zvlněné nebo kudrnaté. Nehty mohou být krátké a tenké nebo mohou zcela chybět. Kromě toho se u některých pacientek může objevit hypoplazie prsů, slabost dýchacích svalů a známky svalové slabosti na horních končetinách.

Bohužel přesná příčina Touraineovy dědičné epidermální polydysplazie není známa. Je však spojena s různými typy genových mutací. Tyto mutace mohou být způsobeny jak faktory prostředí, tak dědičnými faktory.

Léčba onemocnění spočívá v kosmetické péči o pleť, jako jsou změkčovadla. Pacienti by se měli vyhýbat kontaktu s produkty, které mohou poškodit pokožku, jako jsou alkoholové roztoky a chlórová voda. Měli by také omezit vystavování se slunci a vyhýbat se slunečnímu záření, aby se předešlo zvýšení příznaků.

Polydysplazie epidemické dědičnosti a Touraine odkazuje