Polydysplasia Ectodermal Congenital Touraine

Tourainen synnynnäinen epidermaalinen polydysplasia on harvinainen perinnöllinen ihosairaus, jolle on ominaista ihon ja sen johdannaisten (hiukset, kynnet) kehittymisen viivästyminen potilaan kasvoilla tai vartalolla. Se kuuluu geneettisten sairauksien ryhmään, joka tunnetaan nimellä osteogenesis imperfecta.

Sairaus kehittyy geenimutaatioiden seurauksena, jotka liittyvät orvaskeden kudosten asianmukaisen kehityksen edellyttämien proteiinien koodaukseen. Sen sijaan nämä mutaatiot johtavat joidenkin näiden proteiinien synteesin vähentymiseen ja ihon ja sen johdannaisten kehityksen viivästymiseen, mikä aiheuttaa potilaille erilaisia ​​oireita.

Yksi yleisimmistä oireista on hiusten ja kynsien kasvun viivästyminen kasvoilla ja vartalolla. Hiukset voivat olla ohuita, pitkiä ja aaltoilevia tai kiharaisia. Kynnet voivat olla lyhyitä ja ohuita tai puuttua kokonaan. Lisäksi joillakin potilailla voi esiintyä rintojen hypoplasiaa, hengityslihasten heikkoutta ja merkkejä lihasheikkoudesta yläraajoissa.

Valitettavasti Tourainen perinnöllisen epidermaalisen polydysplasian tarkkaa syytä ei tunneta. Se liittyy kuitenkin erilaisiin geenimutaatioihin. Nämä mutaatiot voivat johtua sekä ympäristöstä että perinnöllisistä tekijöistä.

Taudin hoito koostuu kosmeettisesta ihonhoidosta, kuten pehmittimistä. Potilaiden tulee välttää kosketusta tuotteisiin, jotka voivat vahingoittaa ihoa, kuten alkoholiliuoksia ja kloorivettä. Niiden tulee myös rajoittaa auringonvaloa ja välttää altistumista auringonvalolle oireiden lisääntymisen välttämiseksi.

Epidemian perinnöllisyyden polydysplasia ja Touraine viittaa