Lorta-Jacoba verrucous nodulär keratoderma

Lort-Jacob verrucous nodulär keratoderma är en sällsynt ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av uppkomsten av flera vårtiga utväxter och nodulära formationer på huden.

Sjukdomen orsakas av en mutation i KRT5-genen, som kodar för keratin 5-proteinet, som är en del av keratinocyterna i det basala lagret av epidermis. Mutationen leder till avbrott i keratiniseringsprocessen och bildandet av vårtutväxter.

Kliniskt manifesterar sig från tidig barndom i form av flera papillomatösa vårtbildningar på huden, främst i området av extremiteter och bål. Formationerna tenderar att smälta samman med bildandet av plack och nodulära utväxter. Lesionerna åtföljs av klåda.

Diagnosen baseras på den kliniska bilden och histologisk undersökning av en hudbiopsi. Behandlingen är symtomatisk och syftar till att eliminera symtom och korrigera kosmetiska defekter.

Lort-Jacob verrucous nodulär keratoderma är en sällsynt genetiskt betingad hudsjukdom som kräver differentialdiagnos med andra vårtartade dermatoser.