Bệnh dày sừng nốt mụn cóc Lorta-Jacoba

Lort-Jacob verrucous keratoderma là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều mụn cóc và hình thành nốt sần trên da.

Căn bệnh này là do đột biến gen KRT5, mã hóa protein keratin 5, một phần của tế bào sừng của lớp cơ bản của biểu bì. Đột biến này dẫn đến sự gián đoạn quá trình sừng hóa và hình thành các mụn cóc.

Biểu hiện lâm sàng từ khi còn nhỏ dưới dạng nhiều nốt mụn cóc dạng u nhú trên da, chủ yếu ở vùng tứ chi và thân. Sự hình thành có xu hướng hợp nhất với sự hình thành các mảng và sự phát triển của nốt sần. Các tổn thương kèm theo ngứa.

Chẩn đoán dựa trên hình ảnh lâm sàng và kiểm tra mô học của sinh thiết da. Điều trị có tính chất triệu chứng và nhằm mục đích loại bỏ các triệu chứng và khắc phục các khiếm khuyết về mặt thẩm mỹ.

Lort-Jacob nốt sần dày sừng là một bệnh da hiếm gặp về mặt di truyền cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh da liễu khác.