Lorta-Jacoba verrüköz nodüler keratoderma

Lort-Jacob verrüköz nodüler keratoderma, ciltte çok sayıda siğil benzeri büyüme ve nodüler oluşumların ortaya çıkmasıyla karakterize, nadir görülen kalıtsal bir cilt hastalığıdır.

Hastalığa, epidermisin bazal tabakasındaki keratinositlerin bir parçası olan keratin 5 proteinini kodlayan KRT5 genindeki bir mutasyon neden olur. Mutasyon, keratinizasyon sürecinin bozulmasına ve siğil büyümelerinin oluşmasına yol açar.

Klinik olarak erken çocukluktan itibaren ciltte, özellikle ekstremitelerde ve gövdede çok sayıda papillomatöz siğil oluşumu şeklinde kendini gösterir. Formasyonlar plak oluşumu ve nodüler büyümelerle birleşme eğilimindedir. Lezyonlara kaşıntı eşlik eder.

Teşhis klinik tabloya ve cilt biyopsisinin histolojik incelemesine dayanır. Tedavi semptomatiktir ve semptomları ortadan kaldırmayı ve kozmetik kusurları düzeltmeyi amaçlar.

Lort-Jacob verrüköz nodüler keratoderma, diğer siğilli dermatozlarla ayırıcı tanı gerektiren, genetik olarak belirlenmiş nadir bir cilt hastalığıdır.