Lorta-Jacoba verrukeuze nodulaire keratodermie

Lort-Jacob verrukeuze nodulaire keratodermie is een zeldzame erfelijke huidziekte die wordt gekenmerkt door het verschijnen van meerdere wratachtige gezwellen en nodulaire formaties op de huid.

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het KRT5-gen, dat codeert voor het keratine 5-eiwit, dat deel uitmaakt van de keratinocyten van de basale laag van de epidermis. De mutatie leidt tot verstoring van het keratinisatieproces en de vorming van wratachtige gezwellen.

Klinisch manifesteert het zich vanaf de vroege kinderjaren in de vorm van meerdere papillomateuze wratachtige formaties op de huid, voornamelijk in het gebied van de ledematen en de romp. De formaties hebben de neiging samen te smelten met de vorming van plaques en nodulaire gezwellen. De laesies gaan gepaard met jeuk.

De diagnose is gebaseerd op het klinische beeld en histologisch onderzoek van een huidbiopsie. De behandeling is symptomatisch en gericht op het elimineren van symptomen en het corrigeren van cosmetische defecten.

Lort-Jacob verrukeuze nodulaire keratodermie is een zeldzame, genetisch bepaalde huidziekte die een differentiële diagnose vereist met andere wratachtige dermatosen.