Lorta-Jacoba verukózní nodulární keratoderma

Lort-Jacobova verukózní nodulární keratoderma je vzácné dědičné kožní onemocnění charakterizované výskytem mnohočetných bradavičnatých výrůstků a nodulárních útvarů na kůži.

Onemocnění je způsobeno mutací genu KRT5, který kóduje protein keratin 5, který je součástí keratinocytů bazální vrstvy epidermis. Mutace vede k narušení procesu keratinizace a vzniku bradavičnatých výrůstků.

Klinicky se projevuje od raného dětství ve formě mnohočetných papilomatózních bradavičnatých útvarů na kůži, zejména v oblasti končetin a trupu. Útvary mají tendenci splývat s tvorbou plaků a nodulárních výrůstků. Léze jsou doprovázeny svěděním.

Diagnostika se opírá o klinický obraz a histologické vyšetření kožní biopsie. Léčba je symptomatická a zaměřená na odstranění příznaků a korekci kosmetických vad.

Lort-Jacobova verukózní nodulární keratoderma je vzácné geneticky podmíněné kožní onemocnění, které vyžaduje diferenciální diagnostiku s jinými bradavičnatými dermatózami.