Lorta-Jacoba verruköse noduläre Keratodermie

Die verruköse noduläre Keratodermie Lort-Jacob ist eine seltene erbliche Hauterkrankung, die durch das Auftreten mehrerer warziger Wucherungen und knotiger Bildungen auf der Haut gekennzeichnet ist.

Die Krankheit wird durch eine Mutation im KRT5-Gen verursacht, das für das Keratin-5-Protein kodiert, das Teil der Keratinozyten der Basalschicht der Epidermis ist. Die Mutation führt zu einer Störung des Keratinisierungsprozesses und zur Bildung von Warzenwucherungen.

Klinisch manifestiert sich die Erkrankung bereits im frühen Kindesalter in Form multipler papillomatöser Warzenbildungen auf der Haut, vor allem im Bereich der Extremitäten und des Rumpfes. Die Formationen neigen dazu, mit der Bildung von Plaques und Knotenwucherungen zu verschmelzen. Die Läsionen gehen mit Juckreiz einher.

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und der histologischen Untersuchung einer Hautbiopsie. Die Behandlung ist symptomatisch und zielt auf die Beseitigung der Symptome und die Korrektur kosmetischer Mängel ab.

Die verruköse noduläre Keratodermie Lort-Jacob ist eine seltene genetisch bedingte Hauterkrankung, die eine Differenzialdiagnose zu anderen Warzendermatosen erfordert.