Ceratodermia nodular verrucosa de Lorta-Jacoba

A ceratodermia nodular verrucosa de Lort-Jacob é uma doença cutânea hereditária rara caracterizada pelo aparecimento de múltiplos crescimentos verrucosos e formações nodulares na pele.

A doença é causada por uma mutação no gene KRT5, que codifica a proteína queratina 5, que faz parte dos queratinócitos da camada basal da epiderme. A mutação leva à interrupção do processo de queratinização e à formação de protuberâncias verrucosas.

Manifesta-se clinicamente desde a primeira infância na forma de múltiplas formações verrucosas papilomatosas na pele, principalmente na região das extremidades e tronco. As formações tendem a se fundir com a formação de placas e crescimentos nodulares. As lesões são acompanhadas de coceira.

O diagnóstico é baseado no quadro clínico e no exame histológico de uma biópsia de pele. O tratamento é sintomático e visa eliminar os sintomas e corrigir defeitos cosméticos.

A ceratodermia nodular verrucosa de Lort-Jacob é uma doença cutânea rara, geneticamente determinada, que requer diagnóstico diferencial com outras dermatoses verrucosas.