Лорта-Жакоба бородавчаста вузликова кератодермія - рідкісне спадкове захворювання шкіри, що характеризується появою множинних бородавчастих розростань та вузликових утворень на шкірі.
Захворювання обумовлено мутацією в гені KRT5, що кодує білок кератин 5, що входить до складу кератиноцитів базального шару епідермісу. Мутація призводить до порушення процесу кератинізації та формування бородавчастих розростань.
Клінічно проявляється з раннього дитячого віку у вигляді множинних папіломатозних бородавчастих утворень на шкірі, переважно в області кінцівок та тулуба. Утворення мають тенденцію до злиття з утворенням бляшок та вузлуватих розростань. Поразки супроводжуються свербінням.
Діагностика заснована на клінічній картині та гістологічному дослідженні біоптату шкіри. Лікування симптоматичне та спрямоване на усунення симптомів та корекцію косметичного дефекту.
Лорта-Жакоба бородавчаста вузликова кератодермія – рідкісне генетично детерміноване захворювання шкіри, що потребує диференціальної діагностики з іншими бородавчастими дерматозами.