Οζώδης οζώδης κερατόδερμα Lorta-Jacoba

Η οζώδης κερατόδερμα Lort-Jacob είναι μια σπάνια κληρονομική δερματική νόσος που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση πολλαπλών κονδυλωμάτων και οζωδών σχηματισμών στο δέρμα.

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο KRT5, το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη κερατίνη 5, η οποία είναι μέρος των κερατινοκυττάρων της βασικής στιβάδας της επιδερμίδας. Η μετάλλαξη οδηγεί σε διακοπή της διαδικασίας κερατινοποίησης και σχηματισμό κονδυλωμάτων.

Κλινικά εκδηλώνεται από την πρώιμη παιδική ηλικία με τη μορφή πολλαπλών θηλωματωδών κονδυλωμάτων στο δέρμα, κυρίως στην περιοχή των άκρων και του κορμού. Οι σχηματισμοί τείνουν να συγχωνεύονται με το σχηματισμό πλακών και οζωδών αναπτύξεων. Οι βλάβες συνοδεύονται από κνησμό.

Η διάγνωση βασίζεται στην κλινική εικόνα και την ιστολογική εξέταση μιας βιοψίας δέρματος. Η θεραπεία είναι συμπτωματική και στοχεύει στην εξάλειψη των συμπτωμάτων και στη διόρθωση των καλλυντικών ελαττωμάτων.

Η οζώδης οζώδης κερατοδερμία Lort-Jacob είναι μια σπάνια γενετικά προσδιορισμένη δερματική νόσος που απαιτεί διαφορική διάγνωση με άλλες δερματώσεις με μυρμηγκιές.