La queratodermia nodular verrugosa de Lort-Jacob es una rara enfermedad cutánea hereditaria caracterizada por la aparición de múltiples crecimientos verrugosos y formaciones nodulares en la piel.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen KRT5, que codifica la proteína queratina 5, que forma parte de los queratinocitos de la capa basal de la epidermis. La mutación conduce a una interrupción del proceso de queratinización y a la formación de crecimientos verrugosos.
Clínicamente se manifiesta desde la primera infancia en forma de múltiples formaciones verrugosas papilomatosas en la piel, principalmente en la zona de las extremidades y el tronco. Las formaciones tienden a fusionarse con la formación de placas y crecimientos nodulares. Las lesiones van acompañadas de picazón.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y el examen histológico de una biopsia de piel. El tratamiento es sintomático y tiene como objetivo eliminar los síntomas y corregir los defectos cosméticos.
La queratodermia nodular verrugosa de Lort-Jacob es una rara enfermedad de la piel determinada genéticamente que requiere un diagnóstico diferencial con otras dermatosis verrugosas.
Spanish 
English 
Chinese 
Indonesian 
French 
Portuguese 
Russian 
Japanese 
Turkish 
Deutsch 
Vietnamese 
Italian 
Polish 
Ukrainian 
Korean 
Dutch 
Swedish 
Azerbaijani 
Hungarian 
Bulgarian 
Norwegian 
Finnish 
Greek 
Czech 
Danish 