Cheratoderma nodulare verrucoso di Lorta-Jacoba

Il cheratoderma nodulare verrucoso di Lort-Jacob è una rara malattia ereditaria della pelle caratterizzata dalla comparsa di molteplici escrescenze verrucose e formazioni nodulari sulla pelle.

La malattia è causata da una mutazione nel gene KRT5, che codifica per la proteina cheratina 5, che fa parte dei cheratinociti dello strato basale dell'epidermide. La mutazione porta all'interruzione del processo di cheratinizzazione e alla formazione di escrescenze verrucose.

Clinicamente si manifesta fin dalla prima infanzia sotto forma di molteplici formazioni verrucose papillomatose sulla pelle, principalmente nella zona delle estremità e del tronco. Le formazioni tendono a fondersi con la formazione di placche ed escrescenze nodulari. Le lesioni sono accompagnate da prurito.

La diagnosi si basa sul quadro clinico e sull'esame istologico di una biopsia cutanea. Il trattamento è sintomatico e mira ad eliminare i sintomi e a correggere i difetti estetici.

Il cheratoderma nodulare verrucoso di Lort-Jacob è una rara malattia cutanea geneticamente determinata che richiede una diagnosi differenziale con altre dermatosi verrucose.