Brodawkowata guzkowa rogowacenie Lorty-Jacoby

Brodawkowate rogowacenie guzkowe Lort-Jacoba to rzadka dziedziczna choroba skóry charakteryzująca się pojawieniem się na skórze licznych brodawek i formacji guzkowych.

Choroba spowodowana jest mutacją w genie KRT5, kodującym białko keratyny 5, będące częścią keratynocytów warstwy podstawnej naskórka. Mutacja prowadzi do zakłócenia procesu keratynizacji i powstania brodawek.

Klinicznie objawia się już od wczesnego dzieciństwa w postaci licznych brodawkowatych formacji na skórze, głównie w okolicy kończyn i tułowia. Formacje mają tendencję do łączenia się z tworzeniem się płytek i narośli guzowatych. Zmianom towarzyszy świąd.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego i badania histologicznego biopsji skóry. Leczenie ma charakter objawowy i ma na celu eliminację objawów oraz korektę defektów kosmetycznych.

Rogowacenie guzkowe Lort-Jacoba jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą skóry, wymagającą diagnostyki różnicowej z innymi dermatozami brodawkowatymi.